Clasificación de las Ataxias

Las ataxias se clasifican principalmente en primarias (genéticas/hereditarias) y secundarias (adquiridas), con subtipos específicos que ayudan a guiar el diagnóstico y manejo clínico para reducir la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida del paciente 1.

Clasificación Principal

1. Ataxias Primarias (Genéticas/Hereditarias)

A. Ataxias Autosómicas Dominantes

Ataxias Espinocerebelosas (SCA):
- SCAs por expansión de poliglutamina: SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17 2
- SCAs por repeticiones no codificantes: SCA8, SCA10, SCA12, SCA31, SCA36 3
- SCAs por mutaciones convencionales: SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15/16, SCA20, SCA23, SCA26, SCA27, SCA28, SCA35 3

B. Ataxias Autosómicas Recesivas

Ataxia de Friedreich 1, 4
Ataxia Telangiectasia 1, 5
Ataxia con deficiencia de vitamina E 1
Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 6
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay 6

C. Ataxias Episódicas

Ataxia episódica tipo 1 (EA1) 2
Ataxia episódica tipo 2 (EA2) 2

D. Ataxias Ligadas al X

Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) 1, 5

E. Ataxias Mitocondriales

Síndrome de Kearns-Sayre 4
Síndrome MERRF (Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) 4
Síndrome NARP (Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa) 4

F. Ataxias Congénitas

Síndrome de Joubert 1
Malformaciones cerebelosas (hipoplasia, agenesia) 1
Rhombencephalosynapsis 1

2. Ataxias Secundarias (Adquiridas)

A. Tóxicas/Nutricionales

Alcoholismo crónico 1
Deficiencia de vitamina E, B1, B12 1
Toxicidad por metales pesados (mercurio, plomo) 1
Toxicidad por medicamentos (metronidazol, antiepilépticos, quimioterapia) 1

B. Infecciosas/Postinfecciosas

Cerebellitis aguda (viral o bacteriana) 1
Ataxia cerebelosa postinfecciosa 1

C. Inmunomediadas

Degeneración cerebelosa paraneoplásica 1
Esclerosis múltiple 1
Encefalomielitis aguda diseminada 1
Síndrome de Miller Fisher (variante del síndrome de Guillain-Barré) 1

D. Vasculares

Infarto cerebeloso 1
Hemorragia cerebelosa 1
Insuficiencia vertebrobasilar 1

E. Estructurales

Tumores de fosa posterior (primarios o metastásicos) 1
Malformación de Chiari 1
Siderosis superficial 1

F. Degenerativas

Atrofia multisistémica tipo cerebelosa (MSA-C) 4

Clasificación Clínica

1. Por Tiempo de Evolución

Ataxia aguda: desarrollo en horas o días (típicamente dentro de 72 horas) 1
Ataxia subaguda: desarrollo en semanas 1
Ataxia crónica: duración mayor a 2 meses 1
- Progresiva: empeoramiento gradual (genética o lesiones adquiridas) 1
- No progresiva: estable (malformaciones congénitas o lesión perinatal) 1
Ataxia episódica: episodios intermitentes con recuperación 2

2. Por Patrón de Afectación

Ataxia cerebelosa: patrón irregular de pasos, base amplia, longitud y tiempo de paso variables 5
Ataxia sensorial: alteración de columnas dorsales, test de Romberg positivo 5
Ataxia vestibular: marcha tambaleante desencadenada por rotación cefálica 5
Ataxia truncal: típica de patología vermiana cerebelosa 1

Consideraciones Diagnósticas

La evaluación de ataxias debe incluir:

Neuroimagen:
- RM cerebral sin contraste: modalidad preferida para la mayoría de evaluaciones de ataxia 1, 5
- TC craneal con contraste IV: alternativa cuando la RM está contraindicada 5
Evaluación clínica:
- Pruebas de coordinación: dedo-nariz, movimientos alternantes rápidos, talón-rodilla 5
- Evaluación de la marcha: patrones específicos que ayudan a identificar la etiología 5
- Búsqueda de signos asociados: nistagmo, dismetría, hipotonía 5
Pruebas genéticas:
- Fundamentales en ataxias hereditarias, con más de 50 genes causales identificados 5
- Patrones de herencia: dominante, recesivo, ligado al X, mitocondrial 5

Es importante destacar que existe un solapamiento considerable entre ataxias y paraplejias espásticas hereditarias, con genes compartidos (SPG7, SYNE1, PNPLA6) que pueden causar fenotipos en ambos extremos del espectro 7.

What is the classification of ataxias?

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