Criterios del Síndrome de Motoneurona Inferior
El diagnóstico del síndrome de motoneurona inferior se basa en la presencia de debilidad muscular, hipotonía, hiporreflexia o arreflexia, fasciculaciones musculares, atrofia muscular y calambres musculares, junto con estudios electrofisiológicos que demuestren denervación activa y crónica. 1
Características Clínicas Distintivas
Signos y Síntomas Principales:
- Hipotonía: Disminución del tono muscular
- Hiporreflexia o arreflexia: Reflejos tendinosos disminuidos o ausentes
- Fasciculaciones musculares: Contracciones involuntarias visibles de grupos de fibras musculares
- Atrofia muscular: Pérdida de masa muscular
- Debilidad muscular: Con patrón característico, frecuentemente asimétrico
- Calambres musculares: A menudo como síntoma inicial 1, 2
Patrones de Presentación:
- Debilidad asimétrica de los brazos como patrón más frecuente de inicio 2
- La debilidad bulbar suele desarrollarse durante el curso de la enfermedad 2
- Dolor muscular y fatiga pueden presentarse como síntomas iniciales 2
Criterios Diagnósticos
Evaluación Clínica:
- Demostración de signos de motoneurona inferior
- Ausencia de alteraciones sensitivas (característica clave) 1
- Progresión de los síntomas de una región corporal a otras
Estudios Complementarios:
Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa:
- Evidencia de denervación activa
- Denervación/reinervación crónica
- Fasciculaciones en múltiples regiones corporales 1
Resonancia Magnética (RM):
- RM cerebral sin contraste: para evaluar trastornos de motoneurona superior 3, 1
- RM espinal sin contraste: para excluir otras condiciones con presentaciones similares 3, 1
- Hallazgo común en ELA: señal anormal T2/FLAIR en los tractos corticoespinales 3
- Hallazgo en médula espinal: señal anormal T2 en los cuernos anteriores ("apariencia de ojos de serpiente") 3
Análisis de líquido cefalorraquídeo:
- Proteínas elevadas con recuento normal de células blancas 3
Diagnóstico Diferencial
Es fundamental distinguir entre:
Síndromes de motoneurona inferior hereditarios:
- Atrofia muscular espinal
- Neuropatía motora hereditaria distal
- Variantes de enfermedad de motoneurona familiar 4
Trastornos inmunomediados:
Otras causas:
- Neuropatías infecciosas
- Neuropatías paraneoplásicas
- Neuropatías inducidas por radiación 6
Manejo Terapéutico
Tratamiento Específico:
- Para trastornos inmunomediados:
Tratamiento Sintomático:
- Manejo de calambres musculares
- Fisioterapia para mantener función muscular
- Terapia ocupacional para adaptaciones funcionales
- Dispositivos ortopédicos para déficits específicos (ej. pie caído) 3
Enfoque Paliativo:
- Debe adoptarse desde el momento del diagnóstico
- Derivación temprana a servicios paliativos, antes de que la comunicación se vea limitada 1
Pronóstico
- Curso progresivo en la mayoría de los casos
- Tiempo medio de supervivencia: aproximadamente 44 meses en PMA (atrofia muscular progresiva) 2
- Factores pronósticos importantes: edad de inicio, sitio de inicio, pérdida de peso, IMC y deterioro de la función respiratoria 1
Seguimiento
- Evaluación neurológica periódica para monitorizar la progresión
- Evaluación de la deglución mediante videofluoroscopia, incluso en pacientes asintomáticos 1
- Monitorización de la función respiratoria
- Evaluación de la necesidad de dispositivos de asistencia
La identificación temprana y precisa del síndrome de motoneurona inferior es crucial, ya que permite proporcionar información adecuada sobre el curso de la enfermedad y facilitar el tratamiento temprano, especialmente en casos de etiología inmunomediada que pueden responder a terapias específicas.