Causas de la Ataxia
La ataxia es causada principalmente por patologías que afectan al cerebelo, con diversas etiologías que incluyen condiciones estructurales, inflamatorias, tóxicas, genéticas y vasculares 1.
Clasificación de las Causas de Ataxia
Causas Genéticas/Hereditarias
- Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes
- Ataxia de Friedreich (la ataxia hereditaria más común, con patrón autosómico recesivo) 2
- Ataxia-telangiectasia (síndrome de inestabilidad genómica caracterizado por degeneración cerebelosa, telangiectasias, inmunodeficiencia y susceptibilidad al cáncer) 3
Causas Adquiridas
Tóxicas/Nutricionales:
- Alcoholismo
- Deficiencia de vitamina E
Inmunomediadas:
- Esclerosis múltiple
- Encefalomielitis aguda diseminada
- Ataxias autoinmunes (algunas asociadas con anticuerpos específicos y cáncer) 4
Infecciosas:
- Cerebelitis
Vasculares:
- Infartos cerebelosos
- Hemorragias cerebelosas
Neoplásicas:
- Tumores cerebelosos o que afectan las vías cerebelosas
Malformaciones Congénitas
- Malformación de Chiari
- Hipoplasia o agenesia cerebelosa
- Síndrome de Joubert
Características Clínicas según el Tipo de Ataxia
- Ataxia cerebelosa: pérdida de coordinación debido a la disfunción cerebelosa 1
- Ataxia sensorial: pérdida de coordinación por alteración de la propiocepción, que empeora con los ojos cerrados 1
- Ataxia truncal: típicamente asociada con patología vermiana cerebelosa, caracterizada por:
- Dificultad para sentarse o mantenerse de pie sin apoyo
- Caídas hacia atrás por inestabilidad postural
- Marcha de base amplia con balanceo 1
Patrones de Presentación Temporal
- Aguda: desarrollo en menos de 72 horas
- Subaguda: desarrollo en semanas
- Crónica: duración mayor a 2 meses
- Progresiva o no progresiva
Consideraciones Diagnósticas
El diagnóstico de ataxia requiere una combinación de:
- Historia clínica detallada
- Examen neurológico completo (evaluación del estado mental, función de nervios craneales, función motora, coordinación, sensibilidad, reflejos y marcha)
- Estudios de imagen (la RM cerebral sin contraste es la modalidad preferida para la evaluación inicial)
- Pruebas de laboratorio
- Pruebas genéticas cuando se sospechan causas hereditarias 1
Signos Clínicos Importantes a Evaluar
- Nistagmo
- Dismetría
- Hipotonía
- Disartria cerebelosa
- Alteraciones de la marcha (patrón irregular, base amplia, longitud y tiempo de paso variables)
Puntos Clave y Advertencias
- La ataxia rara vez se presenta como un síndrome cerebeloso puro; frecuentemente hay manifestaciones neurológicas extracerebelos o sistémicas 5
- Las ataxias genéticas pueden tener presentaciones clínicas variables, incluso dentro de la misma familia
- Algunas ataxias tienen tratamiento específico, por lo que es fundamental identificar la causa subyacente 4
- La RM es superior a la TC para visualizar la fosa posterior, especialmente para hallazgos cerebelosos sutiles 1
- No se debe asumir que todas las ataxias son degenerativas e intratables; existen causas potencialmente reversibles (tóxicas, nutricionales, autoinmunes) 4
La evaluación sistemática de la causa de la ataxia es fundamental para proporcionar un pronóstico adecuado y, en algunos casos, implementar tratamientos específicos que pueden modificar el curso de la enfermedad.