Definición de Ataxia
La ataxia se define como una pérdida de coordinación de los movimientos voluntarios debido a la pérdida del control motor normal por parte del cerebelo. 1
Tipos de Ataxia
La ataxia puede clasificarse en diferentes tipos según su origen y características:
- Ataxia cerebelosa: Pérdida de coordinación debido a la disfunción del cerebelo 1
- Ataxia sensorial: Caracterizada por pérdida de coordinación debido a la alteración del sentido de posición, que empeora con los ojos cerrados 1
- Ataxia truncal: Típicamente asociada con patología cerebelosa vermiana, se presenta con dificultad para sentarse o mantenerse de pie sin apoyo, caídas hacia atrás debido a inestabilidad postural y marcha de base amplia con balanceo 1
Clasificación según inicio y duración
- Ataxia aguda: Desarrollo en menos de 72 horas
- Ataxia subaguda: Desarrollo en semanas
- Ataxia crónica: Duración mayor a 2 meses
- Ataxia progresiva o no progresiva 1
Etiología
La ataxia puede ser causada por diversas condiciones que afectan principalmente al cerebelo:
Causas genéticas/hereditarias:
- Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia-telangiectasia 1
Causas adquiridas:
- Tóxicas/nutricionales (alcohol, deficiencia de vitamina E)
- Inmunomediadas (esclerosis múltiple, encefalomielitis aguda diseminada)
- Infecciosas (cerebelitis)
- Vasculares (infartos, hemorragias)
- Tumores 1
- Malformaciones congénitas (malformación de Chiari, hipoplasia o agenesia cerebelosa, síndrome de Joubert) 1
Características clínicas
Las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebelosa incluyen:
- Alteraciones de la postura
- Alteraciones de la marcha
- Alteraciones de los movimientos oculares
- Alteraciones del tono muscular
- Dificultad en movimientos precisos
- Alteraciones del habla 2
Patrones de marcha comunes en ataxia:
| Patrón de marcha | Características |
|---|---|
| Ataxia cerebelosa | Patrón irregular e inestable, postura de base amplia, longitud y tiempo de paso variables, desviación lateral o balanceo |
| Disfunción vestibular | Marcha tambaleante desencadenada por rotación de la cabeza, náuseas, vómitos y vértigo [1] |
Diagnóstico
El diagnóstico de ataxia requiere una combinación de:
- Historia clínica
- Examen neurológico completo (estado mental, función de nervios craneales, función motora, coordinación, sensación, reflejos y marcha)
- Estudios de imagen
- Pruebas de laboratorio
- En algunos casos, pruebas genéticas 1
La resonancia magnética cerebral sin contraste es la modalidad de imagen preferida para la evaluación inicial de pacientes con ataxia, siendo superior a la tomografía computarizada para visualizar la fosa posterior 1
Consideraciones terapéuticas
Los enfoques de tratamiento para la ataxia pueden incluir:
- Enseñar a los pacientes a evitar movimientos rápidos de múltiples articulaciones
- Fomentar movimientos más lentos limitados a articulaciones individuales
- Reducir la complejidad del movimiento
- Estabilizar contra los efectos inerciales del movimiento de las extremidades 1, 3
Es importante evaluar otros signos neurológicos como nistagmo, dismetría e hipotonía para evitar una evaluación incompleta 1
Impacto en la calidad de vida
La ataxia afecta significativamente la capacidad de los individuos para comunicarse y participar en la sociedad, lo que reduce su calidad de vida 4. Las personas con ataxia a menudo requieren asistencia para actividades diarias y pueden estar limitadas a silla de ruedas en casos avanzados 5, 6.
La carga de síntomas de la ataxia no solo afecta a quienes la padecen, sino también a sus amigos y familiares, lo que indica que el apoyo debe considerar también a quienes cuidan de personas con ataxia 6.