What are the diagnostic criteria for pancytopenia (low red blood cell, white blood cell, and platelet count)?

Criterios Diagnósticos de Pancitopenia

La pancitopenia se diagnostica cuando hay una disminución simultánea de los tres elementos celulares principales de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, por debajo de los valores de referencia normales. 1

Valores de Laboratorio para el Diagnóstico

La pancitopenia se define por los siguientes parámetros en sangre periférica:

• Hemoglobina: < 10 g/dL (anemia)
• Recuento de glóbulos blancos: < 4,000 células/mm³ (leucopenia)
• Recuento de plaquetas: < 100,000 células/mm³ (trombocitopenia)

Evaluación Diagnóstica

Pruebas Iniciales

1. Hemograma completo con diferencial para confirmar la pancitopenia

2. Frotis de sangre periférica para identificar anomalías morfológicas como:

   • Macrocitosis (sugestiva de anemia megaloblástica)
   • Hipersegmentación de neutrófilos
   • Células inmaduras o blastos (sugestivas de leucemia)
   • Alteraciones en el tamaño o estructura de las plaquetas 1

3. Pruebas de coagulación:

   • Tiempo de protrombina (TP)
   • Tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPA) 2

4. Evaluación de función hepática y renal

Pruebas Específicas

1. Niveles séricos de vitamina B12 y folato (para descartar deficiencias nutricionales) 1
2. Perfil de hierro: ferritina, hierro sérico y capacidad total de fijación del hierro 1
3. Pruebas para enfermedades autoinmunes: ANA, anti-DNA, complemento (si se sospecha LES) 1
4. Serología para infecciones: VIH, hepatitis viral, parvovirus B19, tuberculosis 3

Estudios de Médula Ósea (Fundamentales)

1. Aspirado y biopsia de médula ósea con tinción de hierro para evaluar:

   • Celularidad (hipocelular, hipercelular o normocelular)
   • Presencia de displasia (≥10% en ≥1 de las 3 líneas celulares principales)
   • Porcentaje de blastos (importante para descartar leucemia)
   • Infiltración por células malignas
   • Cambios megaloblásticos 2, 1

2. Estudios citogenéticos para identificar anomalías cromosómicas específicas como:

   • del(5q), del(20q), +8, o −7/del(7q) (sugestivas de síndromes mielodisplásicos) 2, 1

3. Citometría de flujo para:

   • Análisis de marcadores de superficie celular
   • Detección de células CD34+
   • Cribado de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) 1

Clasificación Etiológica

La evaluación debe orientarse a identificar la causa subyacente, que generalmente se clasifica en:

1. Trastornos de la médula ósea:

   • Anemia megaloblástica (causa más frecuente, 74% de los casos) 4
   • Anemia aplásica (18% de los casos) 4
   • Síndromes mielodisplásicos (SMD)
   • Leucemias agudas
   • Mieloma múltiple
   • Linfomas con infiltración medular

2. Causas no medulares:

   • Hiperesplenismo (20.5% de los casos) 5
   • Infecciones (sepsis, VIH, tuberculosis diseminada)
   • Enfermedades autoinmunes (LES)
   • Pancitopenia inducida por fármacos
   • Déficits nutricionales (vitamina B12, folato)

Criterios Específicos para Síndromes Mielodisplásicos

Si se sospecha un síndrome mielodisplásico como causa de la pancitopenia, se deben considerar los criterios de la OMS:

• Displasia en ≥10% de las células en una o más líneas mieloides
• Blastos <5% en médula ósea (para RCUD, RCMD, RARS)
• Blastos 5-9% en médula ósea (para RAEB-1)
• Blastos 10-19% en médula ósea (para RAEB-2)
• Presencia de anomalías citogenéticas específicas 2

Consideraciones Especiales

• En pacientes con pancitopenia persistente sin evidencia morfológica o citogenética suficiente para un diagnóstico definitivo de SMD, se puede utilizar el término "citopenia idiopática de significado indeterminado" (ICUS) 2

• La presencia de ≥3 anomalías fenotípicas en una o más líneas mieloides mediante citometría de flujo puede considerarse indicativa de SMD, pero no es diagnóstica por sí sola 2

• La bicitopenia puede observarse ocasionalmente. Los casos con pancitopenia sin clasificación clara deben etiquetarse como SMD no clasificado (SMD-U) 2

Puntos Clave en la Evaluación

• La evaluación clínica debe incluir antecedentes de sangrado, infecciones recurrentes, fatiga y pérdida de peso
• La exploración física debe buscar palidez, petequias, hepatomegalia y esplenomegalia
• El examen de médula ósea es esencial para el diagnóstico definitivo en la mayoría de los casos
• La anemia megaloblástica y el hiperesplenismo son las causas más comunes de pancitopenia en muchas series 5

La identificación correcta de la causa subyacente es fundamental para implementar el tratamiento adecuado y determinar el pronóstico del paciente con pancitopenia.