What paraclinical tests should be ordered to diagnose sarcoidosis in the absence of thoracic lesions susceptible to biopsy?

Pruebas paraclínicas para el diagnóstico de sarcoidosis sin lesiones torácicas susceptibles de biopsia

En ausencia de lesiones torácicas susceptibles de biopsia, se recomienda realizar biopsias de órganos extrapulmonares afectados junto con pruebas de laboratorio específicas para establecer el diagnóstico de sarcoidosis. 1, 2

Criterios diagnósticos fundamentales

La sarcoidosis requiere tres criterios principales para su diagnóstico:

• Presentación clínica compatible
• Evidencia de inflamación granulomatosa no caseificante en una o más muestras de tejido
• Exclusión de causas alternativas de enfermedad granulomatosa 1, 2

Sitios alternativos para biopsia

Cuando no hay lesiones torácicas accesibles, se deben considerar:

• Piel: Biopsia de lesiones cutáneas como lupus pernio o eritema nodoso 2, 3
• Ganglios linfáticos periféricos: Biopsia de ganglios linfáticos accesibles y aumentados de tamaño 3
• Otros órganos afectados: Según manifestaciones clínicas:
  • Hígado (si hay alteraciones en pruebas hepáticas)
  • Glándulas salivales
  • Conjuntiva
  • Médula ósea
  • Otros órganos con evidencia de afectación 2, 3

Pruebas de laboratorio recomendadas

1. Pruebas básicas obligatorias:

   • Calcio sérico (recomendación fuerte) 1, 2
   • Creatinina sérica 1, 2
   • Fosfatasa alcalina 1, 2
   • ECG básico 1, 2

2. Pruebas adicionales recomendadas:

   • Niveles de vitamina D (25-OH y 1,25-OH) 1, 2
   • Enzima convertidora de angiotensina (ECA) - aunque no es diagnóstica por sí sola 2, 4
   • Producto combinado de ECA y quitotriosidasa (CTO) - mayor precisión diagnóstica (sensibilidad: 90.5%, especificidad: 79.3%) 4
   • Receptor soluble de interleucina-2 (sIL-2R) 4

Estudios de imagen recomendados

1. Tomografía computarizada de alta resolución (TCAR):

   • Aunque no hay lesiones torácicas evidentes, la TCAR puede detectar alteraciones sutiles no visibles en radiografía convencional 2, 5

2. Estudios para sarcoidosis cardíaca:

   • Resonancia magnética cardíaca con realce tardío de gadolinio (primera línea) 2, 6
   • PET-CT con fluorodesoxiglucosa como alternativa 2, 6

3. Estudios para sarcoidosis extrapulmonar:

   • RM con gadolinio para sospecha de afectación del SNC 2
   • TC/RM/PET para sospecha de afectación hepática, esplénica o ósea 2

Consideraciones especiales

• En casos con alta sospecha clínica (síndrome de Löfgren, lupus pernio o síndrome de Heerfordt), puede no ser necesario realizar biopsia, pero se requiere seguimiento clínico estrecho 1, 2

• La combinación de pruebas de laboratorio como ECA y quitotriosidasa puede mejorar significativamente la precisión diagnóstica en ausencia de biopsia 4

• El diagnóstico de sarcoidosis nunca es completamente seguro y requiere evaluación continua 1, 2

Algoritmo diagnóstico recomendado

1. Evaluar manifestaciones clínicas compatibles con sarcoidosis
2. Identificar órganos afectados accesibles para biopsia
3. Realizar pruebas de laboratorio básicas (calcio, creatinina, fosfatasa alcalina, ECG)
4. Complementar con pruebas específicas (ECA, quitotriosidasa, sIL-2R)
5. Realizar estudios de imagen dirigidos según sospecha de afectación orgánica
6. Obtener biopsia del sitio más accesible con menor riesgo
7. Excluir otras causas de enfermedad granulomatosa

La combinación de estos enfoques aumenta la probabilidad de establecer un diagnóstico correcto de sarcoidosis en ausencia de lesiones torácicas susceptibles de biopsia.