Abordaje Diagnóstico de las Ataxias
La resonancia magnética cerebral sin contraste es la modalidad de imagen inicial preferida para la evaluación de pacientes con ataxia, especialmente para detectar patología cerebelosa. 1, 2
Clasificación de las Ataxias
Las ataxias pueden clasificarse según:
Tiempo de evolución:
- Aguda (desarrollo en menos de 72 horas)
- Subaguda (desarrollo en semanas)
- Crónica (duración > 2 meses)
- Progresiva o no progresiva 2
Etiología:
- Hereditarias (genéticas)
- Adquiridas (tóxicas, inflamatorias, vasculares, estructurales) 2
Evaluación Clínica
Manifestaciones Clínicas Clave
- Ataxia cerebelosa: pérdida de coordinación por disfunción cerebelosa 2
- Ataxia sensitiva: pérdida de coordinación por alteración de la propiocepción, empeora con ojos cerrados (signo de Romberg positivo) 2
- Ataxia truncal: asociada a patología vermiana, con dificultad para sentarse o mantenerse de pie, caídas hacia atrás y marcha de base amplia con balanceo 2
Signos Neurológicos Asociados
- Nistagmo
- Dismetría
- Hipotonía
- Disartria
- Temblor intencional 2
Algoritmo Diagnóstico
Historia clínica detallada:
- Antecedentes familiares (crucial para diferenciar ataxias hereditarias)
- Inicio y progresión de síntomas
- Exposición a tóxicos (alcohol, medicamentos)
- Enfermedades asociadas
Examen neurológico completo:
- Evaluación del estado mental
- Función de nervios craneales
- Función motora y coordinación
- Sensibilidad y reflejos
- Análisis de la marcha 2
Estudios de neuroimagen:
- RM cerebral sin contraste: modalidad de elección inicial 1, 2
- La RM es superior a la TC para visualizar la fosa posterior y detectar cambios sutiles como atrofia parenquimatosa leve, distorsión arquitectónica o cambios parenquimatosos leves 1
- Considerar RM con contraste si se sospecha proceso inflamatorio o neoplásico 1
- Incluir secuencias de difusión (DWI) para evaluar abscesos, tumores altamente celulares o infecciones como encefalitis herpética 1
- Secuencias de susceptibilidad magnética para detectar productos sanguíneos en siderosis superficial 1
Estudios adicionales según sospecha clínica:
Consideraciones Especiales
Ataxias Hereditarias
- Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son de herencia autosómica dominante
- La ataxia de Friedreich es autosómica recesiva
- El síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil es ligado al X 3
- La secuenciación de nueva generación (NGS) ha mejorado significativamente el diagnóstico genético 3
Ataxias Adquiridas
- Tóxicas/nutricionales: alcohol, déficit de vitamina E
- Inmunomediadas: esclerosis múltiple, encefalomielitis aguda diseminada
- Infecciosas: cerebelitis
- Vasculares: infartos, hemorragias
- Tumorales: afectación directa o paraneoplásica 2
Ataxia en Niños
- La ataxia cerebelosa postinfecciosa es la causa más común de ataxia aguda en niños (aproximadamente 50% de los casos) 1
- Los tumores cerebrales representan aproximadamente el 11.2% de los casos de ataxia aguda en niños 1
- En niños con ataxia aguda, la RM muestra hallazgos anormales en aproximadamente 63.9% de los casos, pero solo 13.5% requieren manejo médico o quirúrgico urgente 1
Advertencias y Consideraciones Clínicas
- La ataxia pura es rara en trastornos adquiridos; casi siempre existen síntomas y signos asociados que sugieren una causa subyacente 4
- Prestar especial atención a etiologías tratables y reversibles, especialmente aquellas potencialmente mortales 4
- En pacientes con síntomas extracerebelosos como somnolencia, encefalopatía, debilidad motora focal o afectación de nervios craneales, la neuroimagen urgente es más probable que revele hallazgos clínicamente significativos 1
- Algunas ataxias hereditarias pueden presentar manifestaciones clínicas similares a la atrofia multisistémica (MSA), lo que puede llevar a diagnósticos erróneos 5
La evaluación diagnóstica de la ataxia debe ser sistemática y guiada por las características clínicas, con especial atención a los signos neurológicos asociados y antecedentes familiares para orientar los estudios complementarios más apropiados.