What nutritional deficiencies cause ataxia?

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Deficiencias Nutricionales que Causan Ataxia

Las principales deficiencias nutricionales que causan ataxia son: deficiencia de vitamina E, vitamina B12, tiamina (B1), y cobre, siendo la deficiencia de vitamina E y B12 las más frecuentemente asociadas con manifestaciones neurológicas de ataxia.

Deficiencia de Vitamina E

La deficiencia de vitamina E es una causa importante de ataxia y puede presentarse como:

  • Ataxia sensorial progresiva 1, 2
  • Neuropatía periférica y debilidad muscular 1
  • Síntomas similares a la ataxia de Friedreich 2

La deficiencia de vitamina E puede ocurrir por:

  • Malabsorción después de cirugía bariátrica 1
  • Causas genéticas (Ataxia por deficiencia de vitamina E - AVED) 2, 3
  • Desnutrición crónica

El tratamiento requiere suplementación oral de vitamina E 100-400 UI diarias para mantenimiento, pudiendo necesitarse 400-800 UI para repleción 1. En casos severos que no responden a suplementación oral, pueden requerirse inyecciones intramusculares 1. La suplementación temprana de vitamina E en casos de AVED puede mejorar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad 2, 4.

Deficiencia de Vitamina B12

La deficiencia de vitamina B12 causa:

  • Ataxia sensorial 5
  • Neuropatía óptica 5
  • Degeneración combinada subaguda de la médula espinal 5

Los síntomas neurológicos pueden presentarse incluso cuando los niveles séricos parecen normales 5. Los marcadores más precisos de deficiencia funcional son:

  • Homocisteína plasmática elevada
  • Ácido metilmalónico elevado

El tratamiento de manifestaciones neurológicas por deficiencia de B12 requiere administración parenteral de altas dosis de vitamina B12, incluso si los niveles séricos aparentan ser normales después de suplementación oral 5.

Deficiencia de Tiamina (Vitamina B1)

La deficiencia de tiamina puede causar:

  • Ataxia 1
  • Confusión y coma (Encefalopatía de Wernicke) 1
  • Neuropatía y neuritis, especialmente en extremidades inferiores (Beriberi seco) 1
  • Insuficiencia cardíaca con taquicardia y síntomas respiratorios (Beriberi húmedo) 1

Los factores de riesgo incluyen:

  • Vómitos prolongados
  • Pérdida rápida de peso
  • Consumo deficiente de alimentos
  • Abuso de alcohol
  • Edema
  • Cirugía bariátrica 1

El tratamiento debe iniciarse inmediatamente ante la sospecha clínica, sin esperar resultados de laboratorio 1:

  • En casos leves: 10 mg/día por una semana, seguido de 3-5 mg/día por al menos 6 semanas
  • En encefalopatía: 500 mg, 3 veces al día, vía intravenosa
  • En casos de sospecha alta: 200 mg, 3 veces al día, vía intravenosa

Deficiencia de Cobre

La deficiencia de cobre puede presentarse como:

  • Anemia
  • Leucopenia
  • Trombocitopenia
  • Anomalías neuromusculares, incluyendo ataxia 1

Es más común después de:

  • Bypass gástrico en Y de Roux
  • Derivación biliopancreática con switch duodenal
  • Suplementación excesiva de zinc (que interfiere con la absorción de cobre) 1

Evaluación Diagnóstica

Ante un paciente con ataxia, se debe considerar:

  1. Resonancia magnética cerebral sin contraste como modalidad inicial de imagen 6
  2. Evaluación de deficiencias nutricionales:
    • Vitamina E
    • Vitamina B12 (preferiblemente B12 activa/holotranscobalamina) 1
    • Tiamina (medir tiamina difosfato en eritrocitos o sangre completa) 1
    • Cobre sérico 1
  3. Evaluación de otros parámetros:
    • Homocisteína y ácido metilmalónico para deficiencia de B12
    • Hemograma completo (anemia, macrocitosis)

Consideraciones Especiales

  • La ataxia cerebelosa se caracteriza por pérdida de coordinación debido a disfunción cerebelar 6
  • La ataxia sensorial se caracteriza por pérdida de coordinación debido a alteración del sentido de posición, empeorando con ojos cerrados 6
  • Los pacientes post-cirugía bariátrica tienen alto riesgo de deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y tiamina 1
  • Los síntomas neurológicos por deficiencia de B12 pueden requerir tratamiento parenteral incluso si los niveles séricos parecen normales después de suplementación oral 5

La identificación y tratamiento tempranos de estas deficiencias nutricionales son fundamentales para prevenir daño neurológico permanente.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Ataxia with isolated vitamin E deficiency: neurological phenotype, clinical follow-up and novel mutations in TTPA gene in Italian families.

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2004

Research

The difficulties with vitamin B12.

Practical neurology, 2016

Guideline

Diagnostic Approach to Ataxia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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