Causas de Ataxia Inmunomediada
La ataxia inmunomediada comprende un grupo diverso de trastornos neurológicos caracterizados por la disfunción cerebelosa debido a mecanismos autoinmunes. Las principales causas de ataxia inmunomediada incluyen ataxia por anticuerpos anti-GAD, ataxia por gluten, degeneración cerebelosa paraneoplásica, síndrome de opsoclono-mioclono, cerebellitis postinfecciosa y ataxia cerebelosa autoinmune primaria 1, 2.
Principales Etiologías
1. Ataxia Paraneoplásica
- Anticuerpos asociados:
- Tumores asociados:
2. Ataxia Autoinmune No-Paraneoplásica
- Ataxia por anticuerpos anti-GAD: Asociada con anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico 1, 2
- Ataxia por gluten: Relacionada con sensibilidad al gluten y enfermedad celíaca 3, 4
- Ataxia cerebelosa autoinmune primaria (PACA): Sospecha de origen autoinmune sin anticuerpos específicos identificados 5, 4
- Ataxia asociada con encefalopatía de Hashimoto: Relacionada con anticuerpos antitiroideos 3
3. Síndromes Específicos
- Síndrome de opsoclono-mioclono: Caracterizado por movimientos oculares caóticos, mioclonía, ataxia y encefalopatía 1
- Forma idiopática (más común en mujeres adultas)
- Forma paraneoplásica (más común en mujeres mayores con cáncer de mama y SCLC)
- Forma infantil (asociada con neuroblastoma en algunos casos)
- Síndrome de Miller-Fisher: Subtipo del síndrome de Guillain-Barré caracterizado por ataxia, oftalmoplejía y arreflexia, asociado con anticuerpos anti-GQ1b 1, 4
4. Otras Causas
- Cerebellitis postinfecciosa: Especialmente común en niños 1, 3
- Ataxia asociada con anticuerpos contra proteínas sinápticas y canales iónicos 4
- Ataxia en contexto de enfermedades autoinmunes sistémicas: Lupus eritematoso sistémico, sarcoidosis, enfermedad de Behçet 3
- Ataxia-telangiectasia: Trastorno neurodegenerativo con componente inmunológico 1
Diagnóstico
Evaluación Inicial
- Neuroimagen: RM cerebral sin contraste como estudio inicial para evaluar patología cerebelosa 1, 6
- Incluir secuencias de difusión (DWI) y susceptibilidad (SWI)
- Considerar RM con contraste si se sospecha proceso inflamatorio o neoplásico
Estudios Complementarios
- Anticuerpos específicos:
- Anticuerpos onconeuronales (anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-Ma2, anti-CRMP5, anfifisina) 1
- Anticuerpos anti-GAD
- Anticuerpos anti-VGCC
- Anticuerpos anti-GQ1b (síndrome de Miller-Fisher)
- Estudios para descartar neoplasia: Especialmente importante en adultos con inicio subagudo 3
- Análisis de LCR: Buscar evidencia de inflamación
- Estudios genéticos: Para descartar ataxias hereditarias
- Evaluación de deficiencias nutricionales: Vitamina E, B12, cobre
- Anticuerpos de enfermedad celíaca: Para ataxia por gluten
Tratamiento
El tratamiento de la ataxia inmunomediada debe iniciarse lo antes posible para preservar la reserva cerebelosa y mejorar el pronóstico 2.
Opciones Terapéuticas según Etiología:
Ataxia paraneoplásica:
Ataxia por anticuerpos anti-GAD:
- Inmunoterapia con respuesta variable
- Corticosteroides, inmunoglobulina IV, plasmaféresis
Ataxia por gluten:
- Dieta estricta libre de gluten
- Inmunoterapia en casos resistentes
Ataxia cerebelosa autoinmune primaria (PACA):
- Micofenolato ha demostrado eficacia en estudios recientes 5
- Monitorización con espectroscopia por RM del vermis cerebeloso
Síndrome de opsoclono-mioclono:
- Forma idiopática adulta: buena respuesta a inmunoglobulinas IV o corticosteroides 1
- Forma infantil: inmunoterapia, aunque pueden quedar secuelas cognitivas
Síndrome de Miller-Fisher:
- Inmunoglobulina IV
- Plasmaféresis
Consideraciones Generales del Tratamiento:
- Iniciar tratamiento temprano es crucial para preservar la función cerebelosa
- La respuesta al tratamiento varía según la etiología específica
- Algunos tipos de ataxia inmunomediada pueden tener mala respuesta incluso con tratamiento temprano 2
- El seguimiento con evaluaciones neurológicas periódicas y neuroimagen es esencial
Pronóstico
El pronóstico varía significativamente según la etiología, tiempo de diagnóstico y respuesta al tratamiento:
- Ataxia paraneoplásica: Generalmente mal pronóstico, especialmente si hay daño cerebeloso establecido
- Ataxia por gluten: Buena respuesta si se inicia dieta sin gluten tempranamente
- PACA tratada con micofenolato: Datos recientes muestran mejoría en espectroscopia por RM y escalas clínicas 5
- Síndrome de opsoclono-mioclono adulto idiopático: Generalmente curso monofásico con buena respuesta a tratamiento 1
- Ataxia inmunomediada en niños: Generalmente mejor pronóstico que en adultos 3
La identificación temprana y el tratamiento oportuno son fundamentales para preservar la función cerebelosa y mejorar los resultados clínicos en pacientes con ataxia inmunomediada.