Causas de Ferritina Alta
La ferritina elevada puede ser causada principalmente por trastornos inflamatorios, enfermedades hepáticas crónicas, síndrome metabólico y sobrecarga de hierro, requiriendo un diagnóstico diferencial sistemático para determinar la causa subyacente y el tratamiento adecuado. 1, 2
Causas principales de ferritina elevada
1. Condiciones no relacionadas con sobrecarga de hierro (90% de los casos) 3
Procesos inflamatorios:
- Infecciones agudas o crónicas
- Enfermedades reumatológicas (enfermedad de Still del adulto, síndrome de activación macrofágica)
- Neoplasias malignas
Enfermedades hepáticas:
- Hepatitis alcohólica
- Esteatohepatitis no alcohólica (EHNA)
- Hepatitis viral
Trastornos metabólicos:
- Síndrome metabólico
- Diabetes mellitus
- Obesidad
Otras causas:
- Insuficiencia renal crónica
- Consumo excesivo de alcohol
- Necrosis celular
2. Trastornos de sobrecarga de hierro (10% de los casos)
- Hemocromatosis hereditaria (principalmente mutación C282Y homocigota del gen HFE) 1
- Causas secundarias:
- Trastornos hematológicos (talasemia, anemia sideroblástica, síndrome mielodisplásico)
- Transfusiones sanguíneas repetidas
- Anemia hemolítica crónica
Evaluación diagnóstica
Estudios iniciales
Estudios completos de hierro:
- Ferritina sérica
- Hierro sérico
- Capacidad total de fijación del hierro (TIBC)
- Saturación de transferrina 4
Pruebas hepáticas:
- Transaminasas (AST, ALT)
- Bilirrubina 1
Pruebas metabólicas e inflamatorias:
- Glucemia
- Perfil lipídico
- Proteína C reactiva
- Velocidad de sedimentación globular
Estudios adicionales según sospecha clínica
Prueba genética HFE (para C282Y y H63D) cuando se sospecha hemocromatosis 2
Estudios de imagen:
- Resonancia magnética (RM) para cuantificar hierro hepático
- Dispositivo SQUID (menos disponible) 1
Biopsia hepática en casos seleccionados:
- Cuando hay factores confusores para evaluar sobrecarga de hierro
- Para evaluar fibrosis hepática 1
Interpretación de resultados
Niveles de ferritina y su significado
- <30 μg/L: Deficiencia de hierro sin inflamación
- 30-100 μg/L: Posible deficiencia de hierro o anemia de enfermedad crónica con inflamación
- >100 μg/L hasta 1000 μg/L: Múltiples causas posibles, principalmente no relacionadas con sobrecarga de hierro 4, 5
- >1000 μg/L: Mayor probabilidad de sobrecarga de hierro, especialmente en hemocromatosis hereditaria 6
Probabilidad de hemocromatosis hereditaria
- La probabilidad de homocigosidad C282Y aumenta con niveles más altos de ferritina
- En pacientes con ferritina entre 200-1000 μg/L, solo 2.1% de hombres y 3.6% de mujeres son homocigotos C282Y 5
Tratamiento según la causa
1. Hemocromatosis y sobrecarga de hierro
Flebotomía terapéutica: Tratamiento principal
- Frecuencia inicial: semanal (400-500 mL, que contienen 200-250 mg de hierro)
- Objetivo: ferritina 50-100 μg/L 4
Terapia quelante (cuando la flebotomía está contraindicada):
Modificaciones del estilo de vida:
- Pérdida de peso
- Actividad física regular
- Reducción del consumo de carne roja
- Limitación del consumo de alcohol
- Evitar suplementos de hierro 4
2. Causas no relacionadas con sobrecarga de hierro
- Tratar la enfermedad subyacente:
- Manejo de la inflamación
- Tratamiento de infecciones
- Control de enfermedades metabólicas
- Abstinencia alcohólica en hepatopatía alcohólica
Seguimiento y monitorización
Pacientes con sobrecarga de hierro:
- Monitorizar ferritina y saturación de transferrina cada 3 meses durante el tratamiento inicial
- Seguimiento anual una vez estabilizado 4
Pacientes sin sobrecarga de hierro:
- Monitorización regular de estudios de hierro
- Seguimiento anual si los parámetros permanecen normales 4
Indicaciones de derivación especializada
- Ferritina >1000 μg/L
- Causa de ferritina elevada no clara después de evaluación inicial
- Sospecha de hemocromatosis hereditaria
- Evidencia de daño orgánico 3
La identificación temprana y el tratamiento adecuado antes del desarrollo de cirrosis y/o diabetes reducen significativamente la morbilidad y mortalidad en pacientes con sobrecarga de hierro 4.