What is the management approach for a patient presenting with pancytopenia and elevated ferritin?

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Manejo de Pancitopenia con Ferritina Elevada

El enfoque diagnóstico y terapéutico para pacientes con pancitopenia y ferritina elevada debe centrarse en descartar sobrecarga de hierro y trastornos hematológicos, con especial atención a la médula ósea como sitio principal de evaluación.

Evaluación Diagnóstica Inicial

Estudios de Laboratorio Esenciales

  • Hemograma completo con recuento de reticulocitos
  • Perfil completo de hierro:
    • Ferritina sérica
    • Hierro sérico
    • Capacidad total de fijación del hierro (TIBC)
    • Saturación de transferrina (TSAT)
  • Pruebas de función hepática
  • Vitamina B12 y folato séricos
  • Marcadores inflamatorios (PCR, VSG)

Interpretación del Recuento Absoluto de Reticulocitos (ARC)

El ARC es crucial para diferenciar entre causas de pancitopenia 1:

  • ARC <25×10⁹/L: Sugiere anemia aplásica
  • ARC 25-50×10⁹/L: Sugiere anemia nutricional
  • ARC >100×10⁹/L: Sugiere infiltración medular, sepsis o malaria

Evaluación de Médula Ósea

  • Aspirado y biopsia de médula ósea son fundamentales cuando:
    • La causa no es evidente tras evaluación inicial
    • Ferritina >1000 μg/L
    • Sospecha de malignidad hematológica
    • Necesidad de evaluar depósitos de hierro medular 2

Causas Principales de Pancitopenia con Ferritina Elevada

Sobrecarga de Hierro

  • Hemocromatosis hereditaria (principalmente homocigosis C282Y del gen HFE)
  • Causas secundarias:
    • Trastornos hematológicos (talasemia, anemia sideroblástica, síndrome mielodisplásico)
    • Transfusiones sanguíneas repetidas
    • Anemia hemolítica crónica 2

Infiltración Medular

  • Leucemias agudas y crónicas
  • Linfomas con afectación medular
  • Mielofibrosis

Otras Causas

  • Anemia megaloblástica severa (deficiencia de B12/folato)
  • Infecciones graves (fiebre tifoidea es causa frecuente) 3
  • Hiperesplenismo 3

Tratamiento Según Etiología

Para Sobrecarga de Hierro

Flebotomía Terapéutica

  • Indicada como tratamiento principal cuando la ferritina está elevada y existe sobrecarga de hierro confirmada
  • Frecuencia inicial: semanal (400-500 mL, que contienen 200-250 mg de hierro)
  • Objetivo: ferritina sérica de 50-100 μg/L 2
  • Monitorización: ferritina y saturación de transferrina cada 3 meses durante tratamiento inicial y anualmente tras estabilización

Terapia Quelante

  • Indicada cuando la flebotomía está contraindicada
  • Deferasirox: 14 mg/kg/día para pacientes con eGFR >60 mL/min/1.73m²
  • Monitorización mensual de ferritina para ajustar dosis
  • Objetivo: ferritina 500-1000 μg/L 2, 4
  • Precauciones:
    • Monitorizar función renal y hepática
    • Vigilar citopenias (puede empeorarlas)
    • Suspender si ferritina <500 μg/L 4

Para Anemia Megaloblástica

  • Suplementación de B12 y/o folato según deficiencia identificada
  • Monitorización de respuesta hematológica

Para Causas Infecciosas

  • Tratamiento antimicrobiano específico según patógeno identificado
  • Terapia de soporte según necesidad

Consideraciones Especiales

Cuando Sospechar Sobrecarga de Hierro Medular

  • Pacientes con ferritina >1000 μg/L tienen mayor riesgo de cirrosis (20-45%) 5
  • La sobrecarga de hierro medular puede causar pancitopenia por toxicidad directa sobre precursores hematopoyéticos 6
  • La ferritina sérica puede no reflejar con precisión la gravedad de la sobrecarga de hierro medular 6

Casos de Deficiencia de Hierro con Pancitopenia

  • Aunque infrecuente, la deficiencia severa de hierro puede presentarse con pancitopenia
  • Responde a la reposición de hierro sin otra suplementación 7
  • Considerar esta posibilidad cuando otras causas han sido descartadas

Monitorización y Seguimiento

  • Hemograma completo mensual durante tratamiento inicial
  • Ferritina y saturación de transferrina cada 3 meses
  • Evaluación de función hepática y renal periódica
  • En pacientes con sobrecarga de hierro, considerar biopsia hepática si ferritina >1000 μg/L para evaluar fibrosis 5

Indicaciones de Derivación Especializada

  • Ferritina >1000 μg/L
  • Causa de pancitopenia no clara tras evaluación inicial
  • Sospecha de hemocromatosis hereditaria
  • Evidencia de daño orgánico 2

La identificación y tratamiento tempranos antes del desarrollo de cirrosis y/o diabetes reducen significativamente la morbilidad y mortalidad en pacientes con sobrecarga de hierro 2.

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