La enfermedad de von Willebrand debe considerarse en el estudio diagnóstico del síndrome hemorrágico
Sí, la enfermedad de von Willebrand (EVW) debe ser considerada en el estudio diagnóstico de pacientes con síndrome hemorrágico, incluso cuando el recuento plaquetario, tiempo de trombina y tiempo de protrombina sean normales. 1
Importancia del diagnóstico de EVW
La enfermedad de von Willebrand:
- Es el trastorno hemorrágico hereditario más común, afectando aproximadamente al 1-3% de la población 2
- Frecuentemente no es diagnosticada en muchos pacientes 3
- Puede presentarse con valores normales de tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) 1
Evaluación diagnóstica inicial
Para un correcto diagnóstico de EVW, se recomienda incluir las siguientes pruebas en la evaluación inicial:
- Hemograma completo con recuento plaquetario
- Tiempo de protrombina (TP)
- Tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa)
- Antígeno del factor von Willebrand (VWF:Ag)
- Actividad del cofactor de ristocetina (VWF:RCo)
- Actividad coagulante del factor VIII (FVIII) 1
Es fundamental entender que un TP y TTPa normales no excluyen la presencia de EVW, ya que esta enfermedad puede presentarse con estos parámetros dentro de rangos normales 1.
Clasificación y valores de laboratorio
La EVW se clasifica en diferentes tipos según los resultados de laboratorio:
| Tipo | Descripción | VWF:RCo (UI/dL) | VWF:Ag (UI/dL) | FVIII | Ratio VWF:RCo/VWF:Ag |
|---|---|---|---|---|---|
| Tipo 1 | Deficiencia cuantitativa parcial de VWF | <30 | <30 | ↓ o Normal | >0.5-0.7 |
| Tipo 2A | ↓ adhesión plaquetaria dependiente de VWF con deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular | <30 | <30-200 | ↓ o Normal | <0.5-0.7 |
| Tipo 2B | Mayor afinidad del VWF por la GP Ib plaquetaria; ± ↓ número de plaquetas | <30 | <30-200 | ↓ o Normal | Generalmente <0.5-0.7 |
| Tipo 2M | ↓ adhesión plaquetaria dependiente de VWF sin deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular | <30 | <30-200 | ↓ o Normal | <0.5-0.7 |
| Tipo 2N | Marcada disminución de la afinidad de unión del VWF por el FVIII | 30-200 | 30-200 | ↓↓ | >0.5-0.7 |
| Tipo 3 | Deficiencia prácticamente completa de VWF | <3 | <3 | ↓↓↓ (<10 UI/dL) | - |
| Normal | - | 50-200 | 50-200 | Normal | >0.5-0.7 |
Algoritmo diagnóstico para sospecha de trastornos hemorrágicos
Evaluación clínica inicial:
- Historia personal y familiar de sangrado
- Uso de una herramienta de evaluación de sangrado (BAT)
- Examen físico completo 4
Pruebas de laboratorio iniciales:
Si las pruebas iniciales son normales pero existe sospecha clínica:
- Proceder con pruebas específicas para EVW
- Un recuento plaquetario levemente reducido no debe excluir la evaluación de EVW 4
Pruebas específicas para EVW:
Consideraciones importantes
- La EVW puede ser mal diagnosticada, sobrediagnosticada o infradiagnosticada debido a la complejidad del diagnóstico, variabilidad de síntomas y presencia de variables externas 3
- Los factores del paciente como estrés, ejercicio, inflamación, embarazo o uso de estrógenos pueden elevar los niveles de VWF y FVIII, potencialmente enmascarando la enfermedad 1
- El grupo sanguíneo ABO y la etnia también influyen en los niveles de VWF 1
- Se recomienda suspender medicamentos que afecten la función plaquetaria 7-10 días antes de las pruebas 1
Tratamiento
El tratamiento de la EVW depende del tipo y gravedad:
- Desmopresina (DDAVP) como terapia de primera línea para la mayoría de EVW tipo 1 y algunos tipo 2
- Concentrados que contienen VWF para EVW tipo 3, tipo 1 grave y la mayoría de las variantes de tipo 2 1
- Agentes hemostáticos tópicos y terapias hormonales como medidas adyuvantes efectivas 3
En conclusión, la enfermedad de von Willebrand debe ser considerada sistemáticamente en el estudio diagnóstico del síndrome hemorrágico, incluso cuando las pruebas básicas de coagulación sean normales, realizando pruebas específicas para su diagnóstico.