What diagnostic tests and treatments should be considered for a patient with an unknown condition?

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Last updated: August 22, 2025View editorial policy

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Auxiliares de Diagnóstico Complementario para Orientar el Diagnóstico Preciso

Para orientar un diagnóstico preciso y establecer una terapéutica adecuada, se debe realizar una evaluación diagnóstica estructurada que comience con una historia clínica completa y exámenes de laboratorio e imagen específicos, seguidos de pruebas especializadas según los hallazgos iniciales. 1

Evaluación Diagnóstica Inicial

Historia Clínica y Exploración Física

  • Realizar una historia clínica detallada que incluya:

    • Antecedentes familiares de tres generaciones
    • Historia completa de síntomas actuales
    • Evaluación de factores de riesgo
    • Antecedentes médicos relevantes
  • Exploración física completa con especial atención a:

    • Signos vitales
    • Exploración por sistemas
    • Evaluación de signos específicos según la sospecha diagnóstica

Estudios de Laboratorio Básicos

  • Biometría hemática completa
  • Proteína C reactiva (PCR)
  • Análisis de gases arteriales (con exceso de base y lactato)
  • Creatinina sérica y electrolitos
  • Pruebas de función hepática
  • Glucosa en sangre 1

Estudios de Imagen Iniciales

  • Radiografías simples (tórax, abdomen) como primera línea de evaluación
  • Ultrasonido para evaluación de colecciones líquidas y estructuras específicas 1

Algoritmo Diagnóstico Según Sospecha Clínica

Si se Sospecha Patología Abdominal

  1. Tomografía computarizada (TC) contrastada si:

    • Se sospecha perforación
    • Hay signos sistémicos de infección o sepsis
    • Las radiografías iniciales son negativas pero persiste alta sospecha clínica 2
  2. Pruebas microbiológicas específicas:

    • Prueba para Clostridioides difficile y su toxina en caso de diarrea
    • Hemocultivos antes de iniciar antibióticos si hay sospecha de sepsis 2

Si se Sospecha Patología Oncológica

  1. Evaluación específica según localización:

    • TC de tórax y abdomen superior
    • Marcadores tumorales según sospecha
    • Biopsia dirigida por imagen cuando sea necesario 2
  2. Estadificación:

    • Gammagrafía ósea si hay síntomas o alteraciones en la exploración física que sugieran metástasis
    • TC o RM cerebral si hay síntomas neurológicos 2

Si se Sospecha Trastorno del Neurodesarrollo

  1. Pruebas genéticas:

    • Microarray cromosómico (CMA) como prueba de primera línea
    • Prueba de X frágil
    • Secuenciación del exoma/genoma completo como prueba de segunda línea 2
  2. Pruebas metabólicas si hay indicadores clínicos sugestivos 2

Consideraciones Especiales

En Pacientes Inmunocomprometidos

  • Los signos clínicos pueden no ser confiables; a mayor inmunocompromiso, menor confiabilidad
  • Las pruebas de laboratorio pueden no reflejar con precisión la gravedad de la condición
  • La TC contrastada es el examen más confiable para diagnosticar enfermedad intraabdominal 2

En Casos de Sospecha de Cuerpo Extraño

  • Radiografías biplanares (incluyendo proyección lateral) para diferenciar entre cuerpos extraños traqueobronquiales y esofágicos
  • Evitar estudios con contraste ya que pueden retrasar otras investigaciones y aumentar el riesgo de aspiración 1

Errores Comunes a Evitar

  • No confiar únicamente en valores de laboratorio normales, especialmente en presentaciones tempranas de patologías graves 1
  • No retrasar la intervención quirúrgica para realizar imágenes en pacientes hemodinámicamente inestables 2
  • No omitir hemocultivos antes de iniciar antibióticos en sospecha de sepsis 1
  • No realizar estudios con contraste en pacientes con obstrucción completa por el riesgo de aspiración 1

Conclusión de la Evaluación Diagnóstica

Una vez completada la evaluación diagnóstica inicial, se debe establecer un diagnóstico presuntivo y un plan terapéutico específico. Si los resultados son equívocos o no concluyentes, se debe considerar la consulta con especialistas y la realización de pruebas adicionales más específicas según la sospecha clínica predominante.

References

Guideline

Diagnostic Investigations for Suspected Foreign Body Ingestion

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

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