Criterios Diagnósticos Recomendados para Leucemia Aguda
Los criterios diagnósticos más actualizados para leucemia aguda requieren un enfoque integral que incluye morfología, inmunofenotipificación por citometría de flujo, análisis citogenético y estudios moleculares, siendo el umbral diagnóstico de 20% o más blastos en sangre periférica o médula ósea según la clasificación de la OMS.
Evaluación Diagnóstica Inicial
Evaluación Morfológica
- Examen de sangre periférica y aspirado de médula ósea con tinción Wright-Giemsa 1
- Recuento de al menos 200 leucocitos en frotis de sangre y 500 células nucleadas en médula ósea 1
- Umbral diagnóstico: ≥20% blastos en sangre o médula ósea (excepto en casos con t(8;21), inv(16), o t(15;17) donde el diagnóstico se establece independientemente del porcentaje) 1
- Evaluación de displasia multilinaje cuando esté presente 1
Inmunofenotipificación
- Citometría de flujo multiparamétrica (mínimo 3-4 colores, preferiblemente 6-10 colores) 1
- Criterio de positividad: ≥20% de células leucémicas expresando el marcador 1
- Paneles específicos según sospecha:
Estudios Genéticos
Citogenética Convencional
- Análisis obligatorio en todos los pacientes con sospecha de leucemia aguda 1
- Mínimo 20 células en metafase analizadas de médula ósea 1
- Identificación de alteraciones recurrentes que definen entidades específicas según OMS 1
Citogenética Molecular (FISH)
- Indicada cuando el análisis citogenético convencional falla o para detectar reordenamientos específicos 1
- Útil para identificar RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, reordenamientos MLL, fusiones EVI1 o pérdidas de 5q y 7q 1
Genética Molecular
- Extracción de ADN y ARN de médula ósea y sangre para diagnóstico molecular 1
- Estudios específicos según tipo de leucemia:
Para LMA:
- Obligatorio: FLT3-ITD 1
- Recomendados: NPM1, CEBPA, IDH1, IDH2, TET2, WT1, DNMT3A, TP53 1
- En LMA con t(8;21) o inv(16): análisis de mutaciones KIT 1
Para LLA-B:
- Pediátrica: t(12;21)/ETV6-RUNX1, t(9;22)/BCR-ABL1, translocaciones KMT2A (MLL), iAMP21, trisomías 4 y 10 1
- Adultos: t(9;22)/BCR-ABL1 (obligatorio), translocaciones KMT2A (recomendado) 1
- Considerar: PAX5, JAK1, JAK2, IKZF1, CRLF2 1
Para LLA-T:
- NOTCH1, FBXW7 1
Evaluación de Líquido Cefalorraquídeo (LCR)
- Obligatorio en LLA al diagnóstico 1
- Recomendado en LMA cuando reciben terapia intratecal 1
- Evaluación citológica y citometría de flujo para detección de enfermedad mínima residual 1, 2
Clasificación Actualizada
- La clasificación de la OMS 2022 y la Clasificación Internacional de Consenso (ICC) han actualizado los esquemas diagnósticos previos 3
- Se ha reducido la categoría "no especificada" en favor de categorías definidas molecularmente 3
- La citogenética convencional sigue siendo crucial, clasificando hasta el 56% de las LMA secundarias 3
Consideraciones Especiales
- Preservar células o ácidos nucleicos criopreservados para estudios moleculares adicionales 1
- Asegurar que el análisis de citometría de flujo sea lo suficientemente completo para permitir la detección posterior de enfermedad mínima residual 1, 2
- En casos de enfermedad extramedular sin afectación de médula ósea o sangre, realizar biopsia tisular para estudios morfológicos, inmunofenotípicos y genéticos 1
La aplicación de estos criterios diagnósticos permite una clasificación precisa de la leucemia aguda, lo que tiene implicaciones directas en el pronóstico y selección del tratamiento más adecuado para reducir la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.