What is the treatment for Acute Myeloid Leukemia (AML) with t(8;21) or inv(16) translocations?

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Last updated: August 22, 2025View editorial policy

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Tratamiento para Leucemia Mieloide Aguda con traslocación 8;21 o inversión 16

El tratamiento estándar para la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) con traslocación t(8;21) o inversión inv(16) debe incluir quimioterapia de inducción con citarabina estándar (100-200 mg/m² por infusión continua durante 7 días) combinada con idarubicina (12 mg/m² durante 3 días) o daunorubicina (60-90 mg/m² durante 3 días), seguido de consolidación con dosis altas de citarabina.1

Características de la LMA con t(8;21) o inv(16)

  • Estas alteraciones citogenéticas corresponden a LMA con factores de transcripción core binding factor (CBF)
  • Son consideradas de pronóstico favorable 1
  • Representan aproximadamente el 15-20% de todos los casos de LMA
  • Tienen tasas de remisión completa de aproximadamente 80-90% 2

Algoritmo de tratamiento

1. Evaluación inicial

  • Confirmar la presencia de t(8;21) o inv(16) mediante citogenética convencional
  • Realizar análisis molecular para detectar AML1/ETO o CBFB/MYH11 1
  • Evaluar la presencia de mutaciones de c-kit, que pueden empeorar el pronóstico 1, 3
  • Realizar tipificación HLA del paciente y familiares para posible trasplante 1

2. Tratamiento de inducción

  • Primera opción: Citarabina 100-200 mg/m² por infusión continua durante 7 días + idarubicina 12 mg/m² durante 3 días 1, 4
  • Alternativa: Citarabina 100-200 mg/m² por infusión continua durante 7 días + daunorubicina 60-90 mg/m² durante 3 días 1
  • La relación de equipotencia entre daunorubicina:idarubicina es aproximadamente 4:1 5

3. Evaluación de respuesta

  • Realizar aspirado de médula ósea 7-10 días después de completar la inducción 1
  • Si hay blastos residuales significativos, considerar un segundo ciclo de inducción 1
  • Evaluar la remisión completa mediante criterios morfológicos (blastos <5% en médula ósea) 1

4. Tratamiento de consolidación

  • Estándar: 3-4 ciclos de citarabina en dosis altas (2-3 g/m² cada 12 horas durante 3 días) 1
  • La consolidación con dosis altas de citarabina ha demostrado mejorar significativamente la supervivencia libre de enfermedad 1

5. Monitorización de la enfermedad residual mínima (ERM)

  • Realizar seguimiento mediante citometría de flujo y PCR en tiempo real 6
  • Niveles de ERM >0.1% por citometría de flujo o >10 copias por PCR al final del tratamiento indican alto riesgo de recaída 6

6. Consideraciones especiales

Pacientes con mutación de c-kit

  • Considerar trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas en primera remisión completa 1, 3
  • Estos pacientes tienen mayor riesgo de recaída y peor supervivencia 3

Pacientes mayores de 60 años

  • La quimioterapia intensiva sigue siendo el tratamiento de elección debido a la alta tasa de remisión completa (88%) 2
  • Considerar ajustes de dosis según estado funcional y comorbilidades 2

Pacientes con recaída

  • Considerar quimioterapia de rescate seguida de trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas 1
  • El pronóstico es más favorable si la recaída ocurre después de 18 meses de la remisión inicial 1

Puntos clave y advertencias

  • A pesar de ser consideradas de pronóstico favorable, aproximadamente 30-40% de los pacientes recaerán 6
  • La presencia de mutaciones adicionales como c-kit, CD56, IDH1 o niveles elevados de galectina-3 empeoran significativamente el pronóstico 3
  • El monitoreo de la enfermedad residual mínima es fundamental para predecir el riesgo de recaída 6
  • Evitar reducciones de dosis injustificadas, especialmente en la consolidación con dosis altas de citarabina, ya que pueden comprometer la eficacia del tratamiento 1
  • En pacientes con t(8;21), la administración de consolidación intensiva se asocia con mejor supervivencia libre de leucemia 2

La LMA con t(8;21) o inv(16) tiene un pronóstico favorable con el tratamiento adecuado, pero requiere un enfoque intensivo y monitorización estrecha para optimizar los resultados a largo plazo.

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