Manejo de la Demencia en la Enfermedad de Huntington
El manejo de la demencia en la enfermedad de Huntington requiere un enfoque integral que combine intervenciones farmacológicas y no farmacológicas, con tetrabenazina como tratamiento principal para los síntomas motores (corea) y un abordaje multidisciplinario para los síntomas cognitivos y psiquiátricos. 1
Evaluación y Diagnóstico
La demencia por enfermedad de Huntington debe diagnosticarse mediante:
Los síntomas cognitivos pueden preceder a los síntomas motores por décadas, incluyendo:
- Déficits de atención
- Problemas de memoria de trabajo
- Deterioro de la memoria episódica
- Alteraciones del lenguaje
- Dificultades en el reconocimiento de emociones faciales 3
Tratamiento Farmacológico
Para síntomas motores (corea)
- Tetrabenazina: Primera línea para el control de la corea
- Dosis inicial: 12.5 mg/día
- Titulación: Incrementos semanales de 12.5 mg hasta control satisfactorio
- Dosis máxima: 100 mg/día 1
- Monitorizar efectos secundarios: depresión, pensamientos suicidas, parkinsonismo
Para síntomas cognitivos
- Inhibidores de la colinesterasa:
Para síntomas psiquiátricos
Depresión/ansiedad:
- ISRS (citalopram, sertralina) comenzando con dosis bajas 4
Síntomas psicóticos/agitación:
- Antipsicóticos atípicos en dosis bajas:
- Risperidona: iniciar con 0.25 mg/día
- Olanzapina: iniciar con 2.5 mg/día
- Quetiapina: iniciar con 12.5 mg dos veces al día 4
- Precaución: monitorizar efectos extrapiramidales y advertencia de caja negra sobre aumento de mortalidad en ancianos con demencia
- Antipsicóticos atípicos en dosis bajas:
Intervenciones No Farmacológicas
- Establecer una rutina predecible (comidas, ejercicio, hora de dormir) 4
- Simplificar el entorno reduciendo la estimulación excesiva 4
- Implementar medidas de seguridad en el hogar 4
- Terapia de estimulación cognitiva para demencia leve a moderada 4
- Ejercicio físico regular (grupal o individual) 4
- Enfoque de las tres R:
- Repetir instrucciones según sea necesario
- Proporcionar tranquilidad para reducir la ansiedad
- Redirigir la atención para evitar situaciones problemáticas 4
Plan de Cuidados
- Educación a cuidadores sobre la progresión de la enfermedad 4
- Evaluación regular del estado cognitivo, capacidades funcionales y síntomas conductuales cada 6 meses 4
- Discutir directivas anticipadas temprano en el curso de la enfermedad 4
- Transición a un enfoque de cuidados paliativos en etapas avanzadas 4
- Conectar a los cuidadores con recursos de apoyo y evaluar regularmente la carga del cuidador 4
Consideraciones Especiales
- Monitorizar efectos secundarios de la medicación, especialmente con tetrabenazina (depresión, suicidabilidad) 1
- Evitar la polifarmacia cuando sea posible 4
- Tratar las condiciones comórbidas que puedan contribuir a la inquietud 4
- Considerar la transición a cuidados paliativos en etapas avanzadas, centrándose en el confort y la calidad de vida 4
Puntos Clave
- La demencia en la enfermedad de Huntington presenta una tríada de síntomas: deterioro motor, trastornos psiquiátricos y declive cognitivo 3
- Los síntomas cognitivos y neuropsiquiátricos pueden presentarse décadas antes del inicio de los síntomas motores 3
- La tetrabenazina es el único medicamento con datos de calidad comprobada para el control de la corea 5
- Las intervenciones no farmacológicas deben intentarse primero y continuarse incluso cuando se añaden medicamentos 4
- El manejo requiere un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos 6, 7