Tumores Neuroectodérmicos
Los tumores neuroectodérmicos son neoplasias embrionarias que muestran diversos grados de diferenciación, originadas del neuroectodermo, y se clasifican principalmente según su localización como infratentoriales (meduloblastomas) y supratentoriales (neuroblastomas cerebrales, pineoblastomas o estesioneuroblastomas).
Clasificación y características
Los tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) se pueden dividir en dos grupos genéticamente distintos:
- Infratentoriales (iPNET)/Meduloblastomas: Más comunes en niños, con mejor pronóstico.
- Supratentoriales (sPNET): Con peor pronóstico (supervivencia media de 16 meses vs 155 meses en meduloblastomas) 1.
La OMS 2016 realizó actualizaciones importantes en la clasificación de estos tumores:
Tumores embrionarios con rosetas multicapa (ETMR): Incluye tumores anteriormente clasificados como ependimoblastoma, meduloepitelioma y tumor embrionario con abundante neuropilo y rosetas verdaderas. Comparten una firma genética unificadora: amplificación o fusiones del grupo de microARN C19MC 2.
Tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT): Requiere demostración de inactivación de los genes SMARCB1 (INI1) o SMARCA4 (BRG1) 2.
Epidemiología
- Representan el 1.8% de todos los tumores cerebrales primarios 2.
- Son más frecuentes en la población pediátrica, donde constituyen el tipo más común de neoplasias cerebrales malignas 2.
- Incidencia general de 0.26 por 100,000 personas-año 2.
- Afectan más frecuentemente a hombres que a mujeres (1.3:1) 2.
Características clínicas
- Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan hipertensión intracraneal.
- Síntomas comunes: cefalea, ataxia y náuseas 2.
- Son tumores invasivos de crecimiento rápido (grado IV de la OMS).
- Tendencia a diseminarse a través del líquido cefalorraquídeo 2.
Diagnóstico
Evaluación histológica
- Compuestos principalmente por células neuroepiteliales indiferenciadas o poco diferenciadas 3.
- La evaluación histológica tradicional sigue siendo fundamental, pero presenta limitaciones por diferencias entre observadores 2.
Caracterización molecular
- La caracterización molecular ha mejorado significativamente la precisión diagnóstica y pronóstica 2.
- Marcadores importantes:
Estudios de imagen
- Resonancia magnética cerebral y espinal completa.
- Citología del LCR (no antes de 2-3 semanas después de la cirugía) 2.
Tratamiento
Cirugía
- La resección quirúrgica completa debe ser el tratamiento inicial para establecer el diagnóstico, aliviar síntomas y maximizar el control local 2.
- Se puede lograr una resección completa en aproximadamente la mitad de los pacientes 2.
- La extensión de la resección está significativamente asociada con mejor supervivencia (HR: 0.73; IC 95%: 0.55-0.96; p = 0.023) 1.
Radioterapia
- La radioterapia adyuvante después de la cirugía es el estándar de cuidado 2.
- Dosis convencional: 30-36 Gy de irradiación craneoespinal con un refuerzo hasta 55.8 Gy en el sitio primario 2.
- La radioterapia mejora significativamente la supervivencia (143 vs 26 meses, p < 0.0001) 1.
Quimioterapia
- Utilizada principalmente en niños para permitir la reducción de la dosis de radiación 2.
- En adultos, se usa principalmente para enfermedad recurrente cuando la cirugía adicional y la irradiación ya no son factibles 2.
Factores pronósticos
- Localización: Los tumores supratentoriales tienen peor pronóstico que los infratentoriales 1.
- Edad: Pacientes mayores de 40 años tienen peor supervivencia (HR: 1.57; IC 95%: 1.17-2.11; p = 0.0028) 1.
- Extensión de la resección: Mayor resección se asocia con mejor supervivencia 1.
- Características moleculares: Determinan subgrupos con diferentes comportamientos biológicos 2.
Seguimiento
- Seguimiento con resonancia magnética seriada (a las 2-6 semanas post-RT, luego cada 2-4 meses durante 2-3 años, después con menor frecuencia) 2.
- Considerar espectroscopia por RM, perfusión por RM o PET para descartar necrosis inducida por radiación o "pseudoprogresión" 2.
Consideraciones especiales
- Las primeras resonancias después de la radioterapia pueden mostrar empeoramiento debido a la disfunción adicional de la barrera hematoencefálica, sin que exista progresión tumoral real 2.
- En niños con síndrome de Schinzel-Giedion, existe un riesgo aproximado del 10-15% de desarrollar tumores neuroectodérmicos primitivos 2.
La comprensión de estos tumores continúa evolucionando, con la identificación de subgrupos moleculares que pueden llevar a tratamientos más precisos y personalizados en el futuro.