Causas del Síndrome Nefrótico en Adultos
El síndrome nefrótico en adultos puede ser clasificado en causas primarias y secundarias, siendo las glomerulopatías primarias las más frecuentes en adultos de origen caucásico, mientras que en poblaciones de ascendencia africana predomina la glomeruloesclerosis focal y segmentaria.
Causas Primarias (Idiopáticas)
Glomerulopatías Primarias
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFS)
Nefropatía Membranosa (NM)
Enfermedad de Cambios Mínimos (ECM)
- Menos frecuente en adultos que en niños
- Requiere confirmación por biopsia en adultos 1
Causas Secundarias
Enfermedades Sistémicas
- Diabetes mellitus (causa secundaria más común en adultos) 4, 2
- Lupus eritematoso sistémico 2
- Amiloidosis 5
Infecciones
Genéticas
- Mutaciones en proteínas del diafragma de filtración:
- NPHS1, NPHS2, CD2AP
- Proteínas asociadas a la membrana celular:
- TRPC6, PTPRO, LAMB2, ITGB4, CD151, ITGA3
- Proteínas citosólicas o del citoesqueleto:
- ACTN4, PLCE1, MYH9, INF2, MYO1E, ARHGAP24
- Proteínas nucleares:
- WT1, SMARCAL1
- Componentes mitocondriales:
- mtDNA-A3242G, COQ2, COQ6
- Proteína lisosomal:
- SCARB2 1
Inducidas por Medicamentos
- Interferón
- Litio
- Bifosfonatos
- Esteroides anabólicos 1
Adaptación a Masa Renal Reducida
- Oligomeganefronia
- Agenesia renal unilateral
- Displasia renal
- Necrosis cortical
- Nefropatía por reflujo
- Ablación quirúrgica del riñón
- Nefropatía crónica del injerto
- Enfermedad renal crónica avanzada con reducción de nefronas funcionantes
- Anemia de células falciformes 1
Masa Renal Inicialmente Normal
- Hipertensión
- Obesidad
- Cardiopatía congénita cianótica 1
Neoplasias
- Malignidades hematológicas 5
Diagnóstico y Evaluación
La evaluación del síndrome nefrótico debe incluir:
Pruebas de laboratorio:
- Cuantificación de proteínas urinarias (proteinuria >3.5 g/día)
- Albúmina sérica (<3.0 g/dL)
- Perfil lipídico (hiperlipidemia)
- Hemograma completo
- Creatinina sérica y tasa de filtración glomerular estimada 6
Pruebas serológicas dirigidas:
- Anticuerpos antinucleares (ANA)
- Niveles de complemento (C3, C4)
- Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA)
- Serología para hepatitis B y C, VIH y sífilis 6
Biopsia renal:
- Necesaria para el diagnóstico definitivo en adultos
- Especialmente importante con proteinuria inexplicada >3.0 g por gramo de creatinina 6
Pruebas genéticas:
- Considerar en casos específicos como enfermedad renal familiar, características sindrómicas, GEFS resistente a esteroides, enfermedad de inicio temprano y síndrome nefrótico congénito
- En adultos con síndrome nefrótico resistente a esteroides y GEFS en la biopsia, 11-24% tendrán variantes causantes de enfermedad principalmente en genes de colágeno tipo IV o podocitos 1, 6
Es importante distinguir entre GEFS primaria y secundaria, ya que tiene implicaciones terapéuticas significativas. La terapia inmunosupresora no siempre está indicada en la GEFS secundaria, donde otros tratamientos (como terapia antirretroviral para infección por VIH o pérdida de peso para obesidad) o la suspensión de medicamentos causantes podrían ser apropiados 1.