Evaluación de la Fatigabilidad en Miastenia Gravis
La evaluación de la fatigabilidad en miastenia gravis debe realizarse mediante pruebas específicas que demuestren el empeoramiento de la debilidad muscular con el esfuerzo repetitivo o sostenido, incluyendo pruebas clínicas estandarizadas, estudios electrofisiológicos y escalas de evaluación validadas.
Características clínicas de la fatigabilidad en miastenia gravis
La miastenia gravis (MG) se caracteriza principalmente por:
- Debilidad muscular fluctuante que empeora con el uso repetitivo del músculo
- Mejoría con el descanso
- Distribución variable de los músculos afectados
- Compromiso frecuente de músculos oculares, bulbares y proximales
Evaluación clínica de la fatigabilidad
Pruebas físicas específicas
- Prueba de mirada sostenida: Pedir al paciente que mantenga la mirada hacia arriba durante 1-2 minutos para evaluar ptosis o diplopia inducida por fatiga
- Prueba de conteo repetitivo: Solicitar al paciente que cuente del 1 al 100 y evaluar cambios en la voz (disartria progresiva)
- Prueba de elevación repetitiva de brazos: Pedir al paciente que eleve los brazos repetidamente o los mantenga extendidos para observar debilidad progresiva
- Prueba de marcha prolongada: Evaluar cambios en la marcha después de caminar una distancia determinada
Escalas de evaluación estandarizadas
- Clasificación de la MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America): Evalúa la gravedad de la enfermedad según la distribución y severidad de la debilidad muscular 1
- Puntuación estandarizada de severidad: Basada en la evaluación de la función y fuerza de 9 grupos musculares 2
- Cuestionarios de fatiga: Para evaluar la fatiga central (sensación subjetiva de falta de energía), que es diferente de la fatigabilidad muscular periférica característica de la MG 3
Estudios diagnósticos
Pruebas farmacológicas
- Test de Tensilon (cloruro de edrofonio): Administración intravenosa de un inhibidor de la acetilcolinesterasa de acción corta para observar mejoría transitoria de la debilidad
- Test con neostigmina: Similar al test de Tensilon pero con efecto más prolongado
Estudios electrofisiológicos
- Estimulación nerviosa repetitiva: Muestra un decremento significativo (>10%) en la amplitud del potencial de acción muscular compuesto con estimulación a baja frecuencia (3-5 Hz) 4
- Electromiografía de fibra única: Detecta aumento del jitter (variabilidad en el tiempo de transmisión neuromuscular) y bloqueos, siendo la prueba más sensible para detectar alteraciones de la transmisión neuromuscular 5
Pruebas de laboratorio
- Anticuerpos contra receptores de acetilcolina (AChR): Positivos en 80-85% de pacientes con MG generalizada
- Anticuerpos anti-MuSK (quinasa específica del músculo): Positivos en 30-40% de pacientes seronegativos para AChR
- Anticuerpos anti-LRP4 (proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas): En un pequeño porcentaje de pacientes negativos para AChR y MuSK 6
- Anticuerpos anti-músculo estriado: Útiles especialmente en pacientes con timoma asociado
Evaluación diferencial
Es importante diferenciar entre:
- Fatigabilidad periférica: Característica de la MG, debida a la disfunción de la unión neuromuscular
- Fatiga central: Sensación subjetiva de falta de energía física y/o mental, también común en pacientes con MG (42-82%) pero de origen multifactorial 3
Consideraciones especiales
- La fatigabilidad puede estar presente incluso en pacientes con MG ocular o en remisión 3
- Algunos pacientes con MG pueden tener comorbilidad con síndrome miasténico de Lambert-Eaton, que también presenta fatigabilidad pero con un patrón diferente (mejoría inicial con el ejercicio repetitivo) 5
- La evaluación debe considerar factores que pueden exacerbar los síntomas: infecciones, estrés, ciertos medicamentos, alteraciones tiroideas
Monitorización de la fatigabilidad
- Evaluar la respuesta al tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasa, timectomía y/o inmunosupresión
- La capacidad laboral debe evaluarse aproximadamente seis meses después del inicio del tratamiento 2
- Considerar el impacto de la fatiga en la calidad de vida del paciente
La evaluación adecuada de la fatigabilidad en la MG es fundamental para el diagnóstico, clasificación, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, permitiendo optimizar su manejo y mejorar su calidad de vida.