What are the primary phenotypes of Obesity Hypoventilation Syndrome (OHS)?

Fenotipos Principales del Síndrome de Hipoventilación por Obesidad

El Síndrome de Hipoventilación por Obesidad (SHO) presenta dos fenotipos principales: el más común (90% de los casos) caracterizado por SHO con apnea obstructiva del sueño (AOS) severa, y un fenotipo menos frecuente (aproximadamente 30% de los casos) con hipoventilación durante el sueño sin AOS severa o con formas más leves de AOS. 1, 2

Características Clínicas y Fisiopatológicas

Fenotipo SHO con AOS severa:

• Representa aproximadamente el 90% de los pacientes con SHO 2
• Caracterizado por:
  • Índice de apnea-hipopnea (IAH) >30 eventos/hora
  • Hipercapnia diurna (PaCO₂ >45 mmHg)
  • Episodios frecuentes de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño
  • Mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares

Fenotipo SHO con hipoventilación sin AOS severa:

• Representa aproximadamente el 30% de los pacientes con SHO 2
• Caracterizado por:
  • IAH <30 eventos/hora o ausencia de AOS significativa
  • Hipercapnia diurna persistente
  • Predominio de hipoventilación nocturna sin obstrucciones significativas
  • Alteraciones más marcadas en el control respiratorio central

Fisiopatología Diferencial

Los fenotipos de SHO se desarrollan por diferentes mecanismos fisiopatológicos:

1. Alteraciones mecánicas respiratorias:

   • Patrón restrictivo en pruebas de función pulmonar
   • Reducción de volúmenes pulmonares, especialmente capacidad vital forzada (CVF)
   • Relación FEV1/FVC normal o elevada (>0.7)
   • Capacidad pulmonar total (CPT) reducida 2

2. Alteraciones en el control respiratorio:

   • Disminución de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia
   • Alteración de la sensibilidad de los quimiorreceptores centrales
   • Mayor dependencia de la estimulación hipóxica para mantener la ventilación 2, 3

3. Alteraciones durante el sueño:

   • Eventos obstructivos predominantes en el fenotipo con AOS severa
   • Hipoventilación nocturna predominante en el fenotipo sin AOS severa 1, 3

Diagnóstico Según Fenotipo

El diagnóstico del SHO requiere:

• IMC ≥30 kg/m²
• Hipercapnia diurna (PaCO₂ >45 mmHg a nivel del mar)
• Trastornos respiratorios durante el sueño
• Exclusión de otras causas de hipoventilación 1

Herramientas diagnósticas específicas:

• Bicarbonato sérico >27 mmol/L como screening inicial (característica más común en SHO) 2
• Gasometría arterial para confirmar hipercapnia diurna
• Polisomnografía para determinar el patrón específico de trastorno respiratorio durante el sueño y clasificar el fenotipo 1, 2

Tratamiento Según Fenotipo

Para SHO con AOS severa:

• Tratamiento de primera línea: CPAP (presión positiva continua en la vía aérea) 1, 2
• Monitorización para asegurar resolución de la hipercapnia

Para SHO con hipoventilación sin AOS severa:

• Tratamiento de primera línea: VNI (ventilación no invasiva) 1, 2
• Necesario para corregir la hipoventilación nocturna

Para todos los fenotipos:

• Intervenciones para pérdida de peso que produzcan una reducción sostenida del 25-30% del peso corporal actual 1, 2
• Evaluación para cirugía bariátrica en pacientes sin contraindicaciones, ya que es más efectiva para lograr la resolución del SHO 2

Complicaciones y Pronóstico

Los pacientes con SHO tienen mayor riesgo de:

• Insuficiencia cardíaca crónica
• Hipertensión pulmonar
• Hospitalizaciones por insuficiencia respiratoria hipercápnica aguda sobre crónica
• Mayor mortalidad en comparación con pacientes obesos eucápnicos 2, 3

Consideraciones Importantes

• No asumir que toda dificultad respiratoria en pacientes obesos se debe al desacondicionamiento físico 2
• Los pacientes hospitalizados con insuficiencia respiratoria y sospecha de SHO deben recibir VNI al alta hasta completar el estudio diagnóstico ambulatorio 1
• Es crucial la reevaluación después del tratamiento para determinar si se necesitan intervenciones adicionales 2