What lab tests differentiate between folate and vitamin B12 deficiency?

Diferenciación entre Deficiencia de Folato y Vitamina B12 mediante Pruebas de Laboratorio

Para diferenciar entre deficiencia de folato y vitamina B12, se deben medir los niveles séricos de ambas vitaminas junto con los marcadores metabólicos específicos: ácido metilmalónico (MMA) y homocisteína, siendo el MMA elevado específico para confirmar deficiencia de vitamina B12. 1

Pruebas Diagnósticas Principales

Primera Línea de Pruebas

• Niveles séricos de vitamina B12:
  • <180 ng/L confirma deficiencia de B12
  • 180-350 ng/L es indeterminado 1
• Niveles de folato sérico: Refleja ingesta reciente
• Folato eritrocitario (RBC): Refleja estado de folato a largo plazo 1, 2

Pruebas Confirmatorias

• Ácido metilmalónico (MMA): Aumenta específicamente en deficiencia de vitamina B12, siendo la prueba confirmatoria cuando los resultados iniciales son indeterminados 1
• Homocisteína: Se eleva tanto en deficiencia de B12 como de folato, por lo que no es específica para diferenciar entre ambas 1, 3
• Holotranscobalamina: Forma activa de B12 unida a transcobalamina, marcador sensible para detección temprana de deficiencia de B12 1, 2

Algoritmo Diagnóstico

1. Solicitar pruebas iniciales:

   • Niveles séricos de vitamina B12
   • Folato sérico
   • Folato eritrocitario

2. Interpretación de resultados:

   • Si B12 baja (<180 ng/L) → Deficiencia de B12
   • Si B12 indeterminada (180-350 ng/L) → Solicitar MMA
   • Si folato sérico y/o eritrocitario bajo → Deficiencia de folato

3. Pruebas confirmatorias:

   • MMA elevado → Confirma deficiencia funcional de B12
   • Homocisteína elevada con MMA normal → Sugiere deficiencia de folato
   • Homocisteína y MMA elevados → Sugiere deficiencia de B12 1, 3

Consideraciones Importantes

• Siempre verificar ambas vitaminas: Es crucial medir tanto B12 como folato, ya que pueden coexistir deficiencias de ambas 1

• Precaución con suplementación de folato: La administración de ácido fólico sin verificar el estado de B12 puede enmascarar la anemia megaloblástica pero empeorar las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de B12 1, 4, 5

• Orden de tratamiento: En caso de deficiencia de ambas vitaminas, tratar primero la deficiencia de B12 y después la de folato 1

• Valores normales de referencia:

  • Folato sérico: ≥10 nmol/L
  • Folato eritrocitario: ≥340 nmol/L 1

Advertencias y Limitaciones

• Las dosis de ácido fólico superiores a 0,1 mg diarios pueden producir remisión hematológica en pacientes con deficiencia de vitamina B12, pero no previenen las manifestaciones neurológicas 4

• Las dosis de cianocobalamina superiores a 10 mcg diarios pueden producir respuesta hematológica en pacientes con deficiencia de folato, lo que puede confundir el diagnóstico 4

• Algunos medicamentos como antibióticos, metotrexato y pirimetamina pueden invalidar las pruebas diagnósticas de folato y vitamina B12 4

• El consumo excesivo de alcohol durante más de 2 semanas puede producir malabsorción de vitamina B12 4

La diferenciación precisa entre deficiencia de folato y B12 es esencial para un tratamiento adecuado, ya que el manejo incorrecto puede tener consecuencias neurológicas irreversibles, especialmente si la deficiencia de B12 se trata erróneamente solo con folato 1, 4.