Tratamiento del Síndrome de Bernard-Soulier
El tratamiento del Síndrome de Bernard-Soulier se basa principalmente en transfusiones de plaquetas para episodios hemorrágicos graves, junto con antifibrinolíticos como el ácido épsilon aminocaproico y, en casos severos, factor VIIa recombinante.
Características de la enfermedad
El Síndrome de Bernard-Soulier (SBS) es un trastorno hemorrágico hereditario raro que afecta a la línea megacariocítica/plaquetaria, caracterizado por:
- Tendencia al sangrado
- Plaquetas gigantes (macrotrombocitopenia)
- Recuento plaquetario bajo
- Deficiencia o disfunción del complejo glicoproteico GPIb-V-IX
Esta condición se transmite de forma autosómica recesiva y se manifiesta clínicamente con:
- Púrpura
- Epistaxis
- Menorragia
- Sangrado gingival y gastrointestinal
Manejo terapéutico
Tratamiento de episodios hemorrágicos agudos
Transfusiones de plaquetas:
- Tratamiento de primera línea para sangrados graves 1
- Indicadas principalmente para episodios hemorrágicos severos o intervenciones quirúrgicas
- Precaución: riesgo de aloinmunización con transfusiones repetidas
Agentes antifibrinolíticos:
- Ácido épsilon aminocaproico (EACA)
- Útil como terapia adyuvante para controlar el sangrado 2
Factor VIIa recombinante (rFVIIa):
- Indicado cuando las transfusiones plaquetarias y antifibrinolíticos no controlan el sangrado
- Dosis: 90-122.5 μg/kg en bolo 2
- Ha demostrado eficacia en casos de epistaxis severa y menorragia no controlada con terapias convencionales
Manejo perioperatorio
Para pacientes que requieren procedimientos quirúrgicos:
Evaluación preoperatoria:
- Recuento plaquetario
- Tiempo de sangrado
- Evaluación de la función plaquetaria
Estrategia perioperatoria:
- Transfusión profiláctica de plaquetas
- Antifibrinolíticos preoperatorios
- rFVIIa en casos de alto riesgo o sangrado intraoperatorio significativo 3
Monitorización postoperatoria:
- Vigilancia estrecha por riesgo de sangrado tardío
- Monitorización de signos vitales y sitios quirúrgicos
- Disponibilidad inmediata de hemoderivados
Manejo en situaciones especiales
Embarazo
Las mujeres con SBS tienen alto riesgo de complicaciones durante el embarazo:
- Riesgo de hemorragia posparto primaria (33%) y secundaria (40%) 4
- Requerimiento frecuente de transfusiones sanguíneas
- Riesgo de trombocitopenia aloinmune neonatal
Manejo recomendado:
- Seguimiento multidisciplinario (hematología, obstetricia)
- Plan de parto con disponibilidad de plaquetas
- Consideración de rFVIIa para el parto
- Monitorización neonatal por riesgo de trombocitopenia
Terapias emergentes
La terapia génica mediante vectores lentivirales ha mostrado resultados prometedores en modelos murinos de SBS, logrando la expresión sostenida de GPIbα humana y corrección del fenotipo hemorrágico 5. Aunque esta aproximación aún está en fase experimental, podría representar una estrategia terapéutica futura para pacientes con SBS.
Consideraciones importantes
- El pronóstico generalmente es bueno con cuidados de soporte adecuados
- Los episodios hemorrágicos graves pueden ocurrir con traumatismos, procedimientos quirúrgicos y menstruación
- La educación del paciente sobre medidas preventivas es fundamental
- Evitar medicamentos que afecten la función plaquetaria (AINEs, antiagregantes)
- Identificación médica (tarjeta/brazalete) para emergencias
El manejo adecuado de los pacientes con SBS requiere un enfoque individualizado según la gravedad de la enfermedad y la situación clínica específica, con especial atención a los episodios hemorrágicos agudos que pueden comprometer la vida.