Manejo Inmediato del Síndrome de Ondina (CCHS)
El manejo inmediato para pacientes diagnosticados con Síndrome de Ondina (Síndrome de Hipoventilación Central Congénita) requiere ventilación mecánica con presión positiva a través de traqueostomía como la modalidad óptima de soporte ventilatorio inicial. 1
Evaluación y Estabilización Inicial
Asegurar la vía aérea y garantizar una ventilación y oxigenación óptimas mediante ventilación artificial
Monitorización continua de:
- Saturación de oxígeno (objetivo >95%)
- CO₂ al final de la espiración (PETCO₂) (objetivo ideal 35-40 mmHg)
- ECG
- Plestimografía de inductancia respiratoria
- Estado del sueño
Los monitores de apnea/bradicardia transtorácicos NO son útiles en CCHS ya que no detectan la hipoventilación ni la obstrucción traqueal 1
Modalidades de Soporte Ventilatorio
Ventilador de presión positiva portátil vía traqueostomía (recomendado para los primeros años de vida) 1
- Método más común para ventilación mecánica domiciliaria en CCHS
- Requiere traqueostomía (idealmente tubo más pequeño que el calibre de la vía aérea)
- Preferible modo de ventilación por presión para compensar posibles fugas
- Se recomienda un segundo ventilador en el hogar como respaldo
Otras modalidades (para considerar posteriormente):
- Presión positiva de dos niveles (BiPAP) vía máscara nasal o facial
- Ventilador de presión negativa (cuirass, envoltura o tanque portátil)
- Marcapasos diafragmático
Principios Fundamentales del Manejo
- No intentar el destete del ventilador - no es un objetivo realista en CCHS 1
- Los pacientes no pueden ser "entrenados" para respirar adecuadamente
- Ajustar los ventiladores para satisfacer completamente las demandas ventilatorias
- La administración de oxígeno sin ventilación artificial es inadecuada y peligrosa 1
- Evitar sedantes y depresores del sistema nervioso central
- Prohibir la natación sin supervisión estricta
Monitorización Domiciliaria
- Oxímetro de pulso y monitor de PETCO₂ (configurados para alarmar con SpO₂ ≤85% y PETCO₂ ≥55 mmHg)
- Supervisión continua por personal capacitado
- Generador eléctrico de respaldo y registro en listas de emergencia de compañías eléctricas y bomberos
Consideraciones Adicionales
- La ventilación no invasiva NO se considera en el manejo conservador hasta los 6-8 años como mínimo, y solo en pacientes estables que requieren soporte ventilatorio únicamente durante el sueño 1
- Los pacientes pueden sufrir paro respiratorio completo o hipoventilación severa al inicio del sueño
- La conducción respiratoria central puede inhibirse aún más por desequilibrios metabólicos como alcalosis metabólica crónica
Evaluación Complementaria Recomendada
- Estudios fisiológicos integrales hospitalarios bianuales y luego anuales
- Pruebas específicas según el genotipo PHOX2B (evaluación para enfermedad de Hirschsprung, evaluación neurocognitiva, registro Holter, ecocardiograma, etc.)
- Pruebas de imagen para detectar tumores de origen en la cresta neural en genotipos específicos
Errores Comunes a Evitar
- Retrasar la intubación puede provocar un deterioro rápido
- Usar solo oxígeno suplementario sin ventilación artificial
- Depender de monitores de apnea/bradicardia que no detectan la hipoventilación
- Intentar entrenar al paciente para respirar adecuadamente
- Subestimar la necesidad de supervisión continua durante el sueño
El CCHS es una condición permanente que requiere soporte ventilatorio de por vida, con un enfoque que prioriza la calidad de vida y la prevención de complicaciones como la hipertensión pulmonar, cor pulmonale y muerte 2, 3.