What are the signs, symptoms, and management options for Frontotemporal Dementia (FTD)?

Signos y Síntomas de la Demencia Frontotemporal

La demencia frontotemporal (DFT) se caracteriza principalmente por cambios progresivos en el comportamiento, personalidad y lenguaje debido a la degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, manifestándose con síntomas distintivos que difieren de otros tipos de demencia.

Características Clínicas Principales

Variante Conductual (bvDFT)

• Cambios de comportamiento y personalidad:
  • Desinhibición social y comportamientos socialmente inapropiados 1
  • Apatía y pérdida de motivación 2
  • Pérdida de empatía y embotamiento emocional 1
  • Comportamientos estereotipados o compulsivos 2
  • Hiperoralidad y cambios en la dieta (preferencia por alimentos dulces) 1

Variantes del Lenguaje

1. Afasia Progresiva No Fluente:

   • Habla no fluida y con esfuerzo 3
   • Errores gramaticales 4
   • Dificultad para encontrar palabras 2

2. Variante Semántica:

   • Deterioro en la comprensión del significado de palabras y objetos 4
   • Dificultad para nombrar objetos 2
   • Pérdida del conocimiento semántico 3

Evaluación Clínica

Historia Clínica

• Establecer una línea temporal clara de síntomas:

  • Edad de inicio (típicamente entre 40-70 años) 2
  • Síntomas predominantes iniciales (comportamiento, lenguaje, memoria) 2
  • Progresión a lo largo del tiempo (generalmente insidiosa) 2
  • Relación con eventos vitales 2

• Es fundamental obtener información de un cuidador debido a la falta de insight del paciente 2

Evaluación Neuropsiquiátrica

• Evaluar síntomas psiquiátricos:
  • Síntomas depresivos y ansiedad 2
  • Apatía 2
  • Síntomas (hipo)maníacos 2
  • Delirios y alucinaciones (más comunes en mutaciones C9orf72) 2

Examen Físico y Neurológico

• Buscar signos de parkinsonismo (presente en 25-80% de casos de DFT) 2:

  • Bradicinesia/acinesia
  • Postura/marcha parkinsoniana
  • Rigidez

• Evaluar signos motores que pueden indicar síndromes relacionados:

  • Fenómeno de "mano alienígena" (síndrome corticobasal) 2
  • Caídas (parálisis supranuclear progresiva) 2
  • Disfagia (esclerosis lateral amiotrófica) 2

Evaluación Cognitiva

Pruebas Cognitivas

• La Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) es más sensible que el Mini-Mental para la DFT 2
• Evaluación neuropsicológica completa que incluya:
  • Pruebas de función ejecutiva 2
  • Evaluación del lenguaje 2
  • Cognición social 2

Hallazgos Neuropsicológicos Característicos

• La disfunción ejecutiva no siempre es el déficit más prominente en etapas iniciales 2
• Aproximadamente 10% de los casos presentan déficits significativos de memoria episódica 2
• Deterioro en la denominación de acciones más que de objetos 2
• Déficits en cognición social (reconocimiento de emociones, teoría de la mente) 2

Diagnóstico Diferencial

Trastornos Psiquiátricos

• La DFT es frecuentemente mal diagnosticada como trastorno psiquiátrico (hasta 50% de los casos) 1
• Características diferenciales:
  • El malestar emocional característico de trastornos psiquiátricos suele estar ausente en DFT 2
  • Marcada falta de insight en DFT 2
  • Los síntomas psicóticos son más comunes en trastornos psiquiátricos 2

Otras Demencias

• La demencia vascular presenta:
  • Progresión escalonada 1
  • Signos neurológicos focales 1
  • Historia de ictus o ataques isquémicos transitorios 1

Neuroimagen

Hallazgos Característicos

• Atrofia predominante en lóbulos frontales y/o temporales anteriores en RM 1
• Hipometabolismo en regiones frontales y temporales anteriores en FDG-PET 1
• PET de amiloide típicamente negativo 1

Aspectos Genéticos

• Aproximadamente 20% de los casos tienen mutaciones genéticas autosómicas dominantes 1:
  • C9orf72
  • GRN
  • MAPT

Manejo

Tratamiento Farmacológico

• Los inhibidores de la colinesterasa y memantina no tienen efectos positivos consistentes 4
• Los síntomas conductuales pueden responder favorablemente a antidepresivos serotoninérgicos selectivos 4
• Los antipsicóticos deben usarse con precaución debido a riesgos motores, cardiovasculares y de mortalidad 4

Abordaje No Farmacológico

• Enfoque interdisciplinario que involucre al cuidador 4
• Intervenciones conductuales y ambientales como primera línea 4

Consideraciones Especiales

• Los portadores de la expansión del gen C9orf72 pueden presentar síntomas psiquiátricos prominentes y constituir un desafío diagnóstico 2
• La falta de insight es especialmente común en la DFT 2

La identificación temprana de los signos y síntomas de la demencia frontotemporal es crucial para un diagnóstico y manejo adecuados, especialmente para diferenciarla de trastornos psiquiátricos primarios.