Criterios diagnósticos de la policitemia vera
El diagnóstico de policitemia vera (PV) requiere la presencia de ambos criterios mayores y un criterio menor, o la presencia del primer criterio mayor junto con dos criterios menores, según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 1
Criterios Mayores
Hemoglobina elevada:
- Hombres: ≥16.5 g/dL
- Mujeres: ≥16.0 g/dL
O evidencia de aumento del volumen de glóbulos rojos*
Presencia de la mutación JAK2 V617F o mutación funcionalmente similar como la mutación del exón 12 de JAK2
Criterios Menores
Biopsia de médula ósea que muestre hipercelularidad para la edad con crecimiento trilineal (panmielosis) con proliferación eritroide, granulocítica y megacariocítica prominente
Nivel de eritropoyetina sérica por debajo del rango de referencia normal
Formación de colonias eritroides endógenas in vitro
Notas importantes sobre los criterios
*El volumen de glóbulos rojos elevado se define como: hematocrito ≥49% en hombres o ≥48% en mujeres, o un aumento documentado y sostenido de al menos 2 g/dL de hemoglobina desde el valor basal que no puede atribuirse a la corrección de deficiencia de hierro, o masa eritrocitaria >25% por encima del valor medio normal previsto. 1, 2
La mutación JAK2 V617F está presente en aproximadamente el 95% de los casos de PV, mientras que las mutaciones del exón 12 de JAK2 se encuentran en la mayoría de los casos restantes. 2
La biopsia de médula ósea muestra características típicas como hipercelularidad, aumento de megacariocitos con formación de grupos, megacariocitos gigantes, morfología megacariocítica pleomórfica y disminución de los depósitos de hierro. 3
Evolución de los criterios diagnósticos
Los criterios diagnósticos de la OMS fueron revisados en 2016, con cambios importantes que incluyen:
- Reducción de los umbrales de hemoglobina/hematocrito para permitir el diagnóstico más temprano
- Reconocimiento de la entidad "PV enmascarada" en pacientes que no cumplen con los umbrales de hemoglobina o hematocrito pero presentan otras características de la enfermedad 4, 5
Evaluación inicial recomendada
- Hemograma completo con frotis de sangre periférica
- Prueba de mutación JAK2 V617F (si es negativa, considerar prueba de mutación del exón 12)
- Nivel de eritropoyetina sérica
- Biopsia de médula ósea (especialmente en casos con JAK2 negativo pero alta sospecha clínica) 2
Diagnóstico diferencial
Es fundamental distinguir la PV (policitemia primaria) de las causas secundarias de policitemia, que incluyen:
- Hipoxia crónica (EPOC, apnea del sueño)
- Enfermedad cardíaca cianótica
- Uso de andrógenos o eritropoyetina
- Tabaquismo
- Altitud elevada
- Enfermedad renal 2, 6
La presencia de saturación normal de oxígeno, mutación JAK2 positiva y nivel bajo de eritropoyetina sérica apoya fuertemente el diagnóstico de PV sobre causas secundarias.