Is there treatment for Ehlers-Danlos Syndrome?

Traitements pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos

Les traitements pour le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) varient selon le sous-type et se concentrent principalement sur la gestion des symptômes, car il n'existe pas de traitement curatif. 1, 2

Approches thérapeutiques selon le sous-type

SED Vasculaire (type IV)

Le SED vasculaire est le sous-type le plus grave avec un risque élevé de complications potentiellement mortelles.

• Traitement médicamenteux:

  • Les bêta-bloquants, notamment le céliprolol, peuvent être bénéfiques pour les patients atteints de SED vasculaire, réduisant le risque de rupture artérielle d'un facteur trois 1, 3
  • Le minoxidil oral n'est pas recommandé en raison de ses effets vasodilatateurs puissants qui pourraient aggraver la fragilité vasculaire 1

• Surveillance cardiovasculaire:

  • Échocardiogramme essentiel pour évaluer la dilatation de la racine aortique et les anomalies valvulaires 1
  • Scanner ou IRM de la tête au bassin recommandé pour évaluer l'aorte entière et ses branches 1
  • Suivi cardiovasculaire régulier, particulièrement pour les patients présentant des anomalies aortiques 1

• Interventions chirurgicales:

  • Indications: croissance rapide d'un anévrisme artériel ou survenue d'une dissection 1
  • Risque chirurgical accru en raison de la fragilité vasculaire; nécessite une technique chirurgicale méticuleuse 4, 1
  • Les thérapies endovasculaires et l'embolisation artérielle peuvent être envisagées dans certains cas 1, 3

SED Hypermobile et autres sous-types

• Gestion de la douleur:

  • Approche multimodale incluant 2, 5, 6:
    • Physiothérapie (70% des patients rapportent une amélioration) 2
    • Ergothérapie et appareillage (attelles, orthèses) 2
    • Traitements complémentaires/alternatifs 2
    • Modulateurs neuropathiques (bien que 47% des patients rapportent des effets indésirables) 2
    • Anti-inflammatoires non stéroïdiens 2
    • Relaxants musculaires 2
    • Procédures interventionnelles: injections de points gâchettes, blocs nerveux périphériques, stimulation nerveuse périphérique 5

• Soutien musculo-squelettique:

  • Renforcement musculaire pour améliorer la stabilité articulaire 1
  • Appareillage adapté: orthèses, vêtements compressifs, attelles 6
  • Exercices de proprioception pour améliorer la stabilité 6

Considérations spéciales

Grossesse et accouchement

• Imagerie vasculaire complète essentielle avant la grossesse pour les femmes atteintes de SED vasculaire 1
• La plupart des femmes avec SED vasculaire connu subissent une césarienne en raison du risque élevé de complications 1

Complications aiguës

• Les patients présentant des signes de pneumothorax, d'hémothorax ou de compromission vasculaire nécessitent une intervention immédiate 1
• La fragilité tissulaire complique les procédures et interventions; les tissus doivent être manipulés avec précaution 4, 1

Points importants à retenir

• La prise en charge du SED nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes en génétique, rhumatologie, cardiologie, et médecine physique 5
• Les patients atteints de SED vasculaire ont une espérance de vie réduite (médiane de 48 ans), principalement en raison de ruptures artérielles 4
• L'efficacité des traitements varie considérablement entre les patients, et une combinaison de plusieurs modalités thérapeutiques est généralement nécessaire 2
• Les centres de référence tertiaires avec expertise en troubles du tissu conjonctif offrent les meilleurs résultats pour la prise en charge des patients atteints de SED 3, 7

Le diagnostic précis du sous-type de SED est essentiel pour orienter le traitement approprié, avec une attention particulière au SED vasculaire qui présente les risques les plus élevés de complications mortelles 4, 1.