What are the primary complications of hyperphosphatemia in a pediatric patient with suspected DiGeorge syndrome?

Principales Complicaciones de la Hiperfosfatemia en un Paciente Pediátrico con Sospecha de Síndrome de DiGeorge

La hiperfosfatemia en un paciente pediátrico de 41 días con sospecha de síndrome de DiGeorge puede causar principalmente hipocalcemia grave, calcificaciones vasculares, alteraciones cardiovasculares y trastornos del metabolismo óseo, que pueden comprometer significativamente la morbimortalidad y calidad de vida del paciente.

Fisiopatología y Manifestaciones Clínicas

El síndrome de DiGeorge se caracteriza por la deleción del cromosoma 22q11.2, que resulta en:

• Hipoplasia o aplasia de las glándulas paratiroides
• Hipoplasia o aplasia del timo
• Defectos cardíacos congénitos
• Anomalías faciales características

Complicaciones Principales de la Hiperfosfatemia

1. Hipocalcemia severa

   • Consecuencia directa del hipoparatiroidismo asociado al síndrome 1, 2
   • Manifestaciones:
     • Convulsiones afebriles 3
     • Tetania
     • Signo de Trousseau positivo
     • Prolongación del intervalo QTc en el electrocardiograma

2. Complicaciones cardiovasculares

   • Calcificaciones vasculares prematuras 4
   • Arteriopatía calcificante
   • Empeoramiento de defectos cardíacos congénitos preexistentes
   • Arritmias secundarias a trastornos electrolíticos

3. Alteraciones del metabolismo óseo

   • Disminución de la densidad mineral ósea 4
   • Reducción del contenido mineral óseo
   • Raquitismo o alteraciones del desarrollo óseo

4. Complicaciones neurológicas

   • Convulsiones por hipocalcemia 3
   • Alteraciones del desarrollo neurológico
   • Trastornos de la deglución y succión 1

Manejo de la Hiperfosfatemia

Evaluación Inicial

• Medición de niveles séricos de:
  • Calcio y calcio ionizado
  • Fósforo
  • Hormona paratiroidea (PTH)
  • Vitamina D (25-OH)
  • Función renal (creatinina, BUN)

Tratamiento

1. Control dietético del fósforo

   • Restricción de alimentos ricos en fósforo 4
   • Selección preferencial de fuentes proteicas con menor relación fósforo/proteína
   • Evitar alimentos procesados con aditivos de fosfato

2. Terapia con quelantes de fósforo

   • Para hiperfosfatemia asintomática 4:
     • Hidróxido de aluminio: 50-150 mg/kg/día dividido en dosis cada 6 horas (uso limitado a 1-2 días)
     • Carbonato de calcio (si los niveles de calcio están bajos)
     • Sevelamer en casos seleccionados

3. Manejo de la hipocalcemia asociada

   • Suplementación con calcio
   • Administración de vitamina D activa (calcitriol)
   • Monitorización estrecha de niveles de calcio sérico

4. Terapias de reemplazo renal

   • En casos severos que no responden a tratamiento convencional 4:
     • Hemodiálisis
     • Hemofiltración venovenosa continua
     • Diálisis peritoneal

Monitorización y Seguimiento

• Control de electrolitos séricos cada 24 horas inicialmente 5
• Seguimiento electrocardiográfico
• Evaluación de signos clínicos de hipocalcemia
• Ajuste de terapia según evolución clínica y de laboratorio

Consideraciones Especiales

Prevención de Complicaciones

• Evitar la sobrecorrección rápida de la hiperfosfatemia, que puede empeorar la hipocalcemia 5
• Monitorización de la función renal para prevenir nefropatía por fosfato
• Vigilancia de efectos adversos de los quelantes de fosfato:
  • Toxicidad por aluminio con uso prolongado de hidróxido de aluminio
  • Hipercalcemia con carbonato de calcio
  • Acidosis metabólica con sevelamer

Manejo Multidisciplinario

• Endocrinólogo pediátrico
• Nefrólogo pediátrico
• Cardiólogo pediátrico
• Nutricionista pediátrico con experiencia en manejo de trastornos del metabolismo fosfocálcico 4
• Genetista para confirmación diagnóstica del síndrome de DiGeorge

Pitfalls y Consideraciones Importantes

1. No pasar por alto la hipocalcemia - Frecuentemente los pacientes con síndrome de DiGeorge pueden presentar niveles bajos de calcio que no son detectados o son atribuidos a otras causas 6, 2

2. Reconocer presentaciones atípicas - Algunos pacientes pueden tener manifestaciones tardías o subclínicas del síndrome 6, 7

3. Evitar el uso prolongado de quelantes con aluminio - Limitar a 1-2 días para prevenir toxicidad acumulativa 4

4. No subestimar la importancia del manejo nutricional - La intervención de un dietista pediátrico experimentado es fundamental 4

5. Considerar la confirmación genética - El diagnóstico molecular de la deleción 22q11.2 es esencial para el manejo a largo plazo 6, 2

El manejo adecuado y oportuno de la hiperfosfatemia en estos pacientes es crucial para prevenir complicaciones graves que afecten su desarrollo y calidad de vida a largo plazo.