Diagnóstico de la Malabsorción
El diagnóstico de la malabsorción debe basarse en una combinación de hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio, estudios de imagen y, en muchos casos, biopsias intestinales para identificar la causa subyacente. 1
Evaluación Inicial
Historia clínica dirigida
- Buscar síntomas sugestivos de malabsorción:
- Diarrea crónica (>4 semanas)
- Esteatorrea (heces grasas, malolientes, voluminosas, pálidas)
- Pérdida de peso involuntaria
- Distensión abdominal y flatulencia
- Deficiencias nutricionales
Examen físico
- Signos de desnutrición
- Edema por hipoalbuminemia
- Lesiones cutáneas (dermatitis herpetiforme)
- Glositis y queilitis angular
Pruebas de Laboratorio Iniciales
Análisis sanguíneos básicos
- Hemograma completo
- Perfil bioquímico
- Proteínas totales y albúmina
- Electrolitos
- Pruebas de función hepática
- Estudios de hierro, vitamina B12 y folato
- Función tiroidea
Pruebas serológicas específicas
- Anticuerpos para enfermedad celíaca:
- Anti-transglutaminasa tisular IgA (TG2-IgA) - prueba de primera línea 1
- IgA total (para descartar deficiencia de IgA)
- Anticuerpos anti-endomisio (EMA) - alta especificidad
Pruebas para Malabsorción Específica
Malabsorción de grasas
- Elastasa fecal-1: Primera línea para insuficiencia pancreática exocrina con alta sensibilidad (73-100%) y especificidad (80-100%) 2
- Cuantificación de grasa fecal: Históricamente el estándar de oro, pero menos utilizada actualmente por dificultades en la recolección de muestras durante 3 días 1, 2
Malabsorción de ácidos biliares
- Prueba SeHCAT: Estándar de facto para malabsorción de ácidos biliares (no disponible en todos los países) 1
- Niveles séricos de C4 y FGF19: Marcadores emergentes con buena especificidad 1
Sobrecrecimiento bacteriano intestinal
- Prueba de hidrógeno en aliento con glucosa: Recomendada por su aceptable especificidad aunque sensibilidad limitada 1
- Cultivo de aspirado de intestino delgado: Mayor sensibilidad pero métodos poco estandarizados 1
Estudios Endoscópicos e Imagenológicos
Endoscopia digestiva alta con biopsias
- Fundamental para diagnóstico de enfermedad celíaca y otras enteropatías
- Tomar múltiples biopsias duodenales (al menos 4-6) 1
Estudios de imagen
- TC o RM abdominal: Para evaluar alteraciones pancreáticas o estructurales
- ColangioRM (MRCP): Para valorar conductos pancreáticos y biliares 2
Pruebas Especializadas
Estudios de permeabilidad intestinal
- Menos utilizados en la práctica clínica actual 1
Pruebas hormonales
- Péptido intestinal vasoactivo (VIP), gastrina o glucagón: Solo recomendados en casos de diarrea acuosa de alto volumen cuando se han descartado otras causas 1
Algoritmo Diagnóstico
- Fase inicial: Evaluación clínica + pruebas de laboratorio básicas
- Fase dirigida: Según sospecha clínica:
- Si sospecha de enfermedad celíaca: Serología específica → Endoscopia con biopsias
- Si sospecha de insuficiencia pancreática: Elastasa fecal → Estudios de imagen pancreáticos
- Si sospecha de sobrecrecimiento bacteriano: Prueba de aliento → Prueba terapéutica con antibióticos
- Si sospecha de malabsorción de ácidos biliares: SeHCAT/C4/FGF19 → Prueba terapéutica con colestiramina
Consideraciones Especiales
- En ausencia de pruebas óptimas, se puede considerar una prueba terapéutica empírica (antibióticos para sobrecrecimiento bacteriano o colestiramina para malabsorción de ácidos biliares) 1
- La diarrea funcional y el síndrome de intestino irritable pueden confundirse con malabsorción; la inspección de las heces y la medición del peso fecal pueden ayudar a diferenciarlos 1
- Los síntomas de malabsorción pueden ser sutiles o extraintestinales, lo que dificulta el diagnóstico 3
El diagnóstico de malabsorción requiere un enfoque sistemático y escalonado, comenzando con pruebas no invasivas y avanzando hacia estudios más específicos según la sospecha clínica. La combinación de hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio y estudios endoscópicos con biopsias suele ser necesaria para establecer un diagnóstico definitivo.