Diagnóstico del Síndrome de Bartter
El diagnóstico del síndrome de Bartter se basa principalmente en hallazgos clínicos, bioquímicos y genéticos, siendo la confirmación genética el método más fiable y recomendado para establecer el diagnóstico definitivo. 1
Evaluación Clínica
Presentación según la edad
Período prenatal:
- Polihidramnios severo de origen fetal (entre las semanas 20-30 de gestación)
- Parto prematuro frecuente 1
Período neonatal/lactante:
- Pérdida rápida de peso
- Poliuria
- Signos de deshidratación
- Fiebre inexplicada
- Vómitos recurrentes 1
Niños mayores/adultos:
Evaluación Bioquímica
Hallazgos de laboratorio característicos:
- Alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica
- Niveles elevados de renina y aldosterona
- Excreción fraccional de cloruro elevada
- Presión arterial normal o baja 1, 3
Evaluación de calcio urinario:
- Hipercalciuria: típica en BS tipo 1 y 2
- Normocalciuria o variable: típica en BS tipo 3 y 4
- Hipocalciuria: puede verse en algunos casos de BS tipo 3 (similar al síndrome de Gitelman) 1
Estudios de Imagen
- Ecografía renal: para detectar nefrocalcinosis medular y/o cálculos renales (característica en BS tipo 1 y 2) 1
- La tomografía computarizada solo se recomienda en casos específicos donde hay consecuencias terapéuticas directas (como localización de cálculos en uropatía obstructiva) 1
Diagnóstico Genético
Panel genético recomendado:
- BS tipo 1: gen SLC12A1 (codifica NKCC2)
- BS tipo 2: gen KCNJ1 (codifica ROMK)
- BS tipo 3: gen CLCNKB (codifica ClC-Kb)
- BS tipo 4: gen BSND (codifica bartina) o defectos combinados de ClC-Ka y ClC-Kb
- BS tipo 5: gen MAGED2 (síndrome transitorio) 1
La sensibilidad analítica del diagnóstico genético es del 90-100%, con sensibilidad clínica de aproximadamente 75% en niños pero solo 12.5% en adultos 1
Algoritmo Diagnóstico
- Sospecha clínica: basada en historia de polihidramnios, prematuridad, poliuria, retraso del crecimiento
- Análisis bioquímico:
- Electrolitos séricos (sodio, potasio, cloro)
- Estado ácido-base
- Renina y aldosterona
- Creatinina
- Excreción fraccional de cloruro
- Relación calcio/creatinina en orina 1
- Ecografía renal: para detectar nefrocalcinosis
- Confirmación genética: panel de genes específicos 1
Diagnóstico Diferencial
- Síndrome de Gitelman: se diferencia por hipocalciuria, hipomagnesemia y presentación más tardía
- Diarrea congénita por cloruro: causa alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica secundaria a diarrea acuosa
- Pseudo-Bartter en fibrosis quística: por pérdida de sal en el sudor
- Abuso de diuréticos o laxantes: importante descartar en adultos 1, 3
- Vómitos/succión nasogástrica: causa alcalosis metabólica con cloruro urinario bajo (<10-15 mEq/L) 3
Consideraciones Especiales
- La nefrocalcinosis es un hallazgo típico en BS tipo 1 y 2, pero rara en otros tipos 1
- Los reordenamientos genéticos grandes son particularmente frecuentes en el gen CLCNKB (BS tipo 3) 1
- El BS tipo 5 es transitorio y los síntomas se resuelven espontáneamente alrededor de la fecha estimada de parto 1
- La presencia de sordera asociada sugiere BS tipo 4 1
Puntos Clave para el Diagnóstico
- La combinación de alcalosis metabólica hipopotasémica, hipoclorémica con presión arterial normal y niveles elevados de renina y aldosterona es altamente sugestiva de síndrome de Bartter 1, 2, 4
- No se recomiendan pruebas de función tubular con furosemida o tiazidas si las pruebas genéticas están disponibles 1
- El asesoramiento genético debe ofrecerse a todas las familias afectadas 1
El diagnóstico definitivo requiere confirmación genética, que es particularmente importante para distinguir entre los diferentes subtipos y para el asesoramiento genético adecuado 1.