What are the causes of neuromyopathies?

Causas de Neuromiopatías

Las neuromiopatías son causadas principalmente por trastornos neuromusculares, enfermedades neurológicas y ciertas condiciones genéticas que afectan tanto al sistema nervioso como al tejido muscular.

Causas Genéticas

Distrofias Musculares

• Distrofinopatías:

  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (BMD) - causadas por mutaciones en el gen de la distrofina 1
  • Presentan cardiomiopatía dilatada progresiva con disfunción ventricular

• Distrofia Miotónica:

  • Tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) - causada por expansión de repeticiones CTG en el gen DMPK 1
  • Tipo 2 (DM2 o PROMM) - causada por expansión de repeticiones CCTG en el gen CNBP 1
  • Presentan defectos de conducción cardíaca y arritmias potencialmente fatales

• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) - asociada con defectos de conducción cardíaca 1

Miopatías Congénitas

• Miopatías nemalínicas (con bastones)
• Miopatías de núcleo central y multicore
• Miopatías centronucleares/miotubulares
• Miopatías por almacenamiento de miosina
• Desproporción congénita de tipos de fibras 1

Trastornos Metabólicos

• Enfermedad de Anderson-Fabry - trastorno de almacenamiento lisosomal 1, 2
• Defectos de β-oxidación - causan neuropatía progresiva 2
• Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa - causa frecuente de rabdomiólisis 2
• Deficiencia de maltasa ácida - enfermedad de Pompe 2

Miopatías Mitocondriales

• Causadas por mutaciones en ADN nuclear o mitocondrial 1
• Afectan a los complejos proteicos de la cadena respiratoria 1, 3
• Presentación clínica variable en edad de inicio y gravedad de afectación orgánica 1

Causas Tóxicas y Adquiridas

Tóxicas

• Fármacos:

  • Agentes antineoplásicos 4
  • Fármacos antirretrovirales (zidovudina) 4
  • Agentes reductores del colesterol 4
  • Bloqueantes neuromusculares y corticosteroides 4
  • Colchicina 4

• Toxinas ambientales:

  • Metales pesados 5
  • Toxinas biológicas 5

Metabólicas y Carenciales

• Deficiencias vitamínicas:
  • Deficiencia de vitamina B12 - causa episodios recurrentes de neuropatía 2
• Trastornos endocrinos:
  • Diabetes - causa más común de neuropatía periférica 5
  • Hipotiroidismo
  • Feocromocitoma 1

Inflamatorias e Infecciosas

• Neuropatías inflamatorias:

  • Síndrome de Guillain-Barré/polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda 5
  • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica 5
  • Sarcoidosis 5
  • Vasculitis 5

• Neuropatías infecciosas:

  • Enfermedad de Lyme 5
  • VIH 5
  • Lepra 5
  • Hepatitis 5

Presentación Clínica

Manifestaciones Musculares

• Debilidad muscular progresiva
• Miotonía (relajación muscular retardada)
• Atrofia muscular
• Fatiga anormal
• Calambres musculares

Manifestaciones Respiratorias

• Debilidad de músculos respiratorios
• Hipoventilación nocturna
• Cefaleas matutinas
• Fatiga diurna
• Ortopnea (empeora en posición supina) 6
• Infecciones respiratorias recurrentes 6

Manifestaciones Cardíacas

• Cardiomiopatía dilatada o hipertrófica
• Defectos de conducción
• Arritmias ventriculares y supraventriculares 1
• Insuficiencia cardíaca progresiva

Diagnóstico

• Pruebas genéticas - esenciales para diagnóstico definitivo y asesoramiento genético 6
• Biopsia muscular - muestra anomalías estructurales específicas según el tipo de miopatía 1
• Evaluación cardíaca - ecocardiograma, ECG, monitoreo Holter 1
• Pruebas respiratorias - capacidad vital, presiones inspiratorias y espiratorias máximas 6

Las neuromiopatías representan un grupo heterogéneo de trastornos que requieren un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico y manejo, con especial atención a las complicaciones respiratorias y cardíacas que son las principales causas de mortalidad.