Proporção de Gestações que Resultam em Malformações Congênitas
Aproximadamente 2% a 3% de todos os nascimentos vivos apresentam malformações congênitas, conforme evidenciado por dados epidemiológicos atuais. 1, 2
Prevalência de Malformações Congênitas
A prevalência de malformações congênitas varia conforme os estudos mais recentes:
- 2% a 3% dos nascimentos vivos apresentam malformações congênitas maiores 1, 2
- Estudos populacionais mais recentes indicam uma prevalência de 28,9 por 1.000 nascidos vivos (aproximadamente 2,9%) 3
- Em um estudo de vigilância ativa durante 41 anos, foram identificados 7.020 (2,4%) bebês e fetos com uma ou mais malformações 4
Tipos de Malformações Congênitas
As malformações congênitas podem afetar diversos sistemas:
- Sistema cardiovascular: é o sistema mais comumente afetado 3
- Sistema nervoso central: incluindo defeitos do tubo neural como anencefalia, espinha bífida e encefalocele, que ocorrem em aproximadamente 1 a 2 por 1.000 nascimentos nos EUA 1
- Sistema urinário: malformações do trato urinário são frequentemente detectadas em exames de ultrassom do terceiro trimestre 5
- Parede abdominal: como gastrosquise e onfalocele 6
- Sistema esquelético: displasias esqueléticas 6
Fatores de Risco e Etiologia
As causas das malformações congênitas são diversas:
- Fatores genéticos: distúrbios mendelianos e anomalias cromossômicas representam aproximadamente 26,6% das malformações com etiologia conhecida 4
- Fatores ambientais: incluindo exposição a teratógenos
- Interrupção vascular
- Complicações de gestação gemelar monozigótica 4
- Deficiência de ácido fólico: especialmente relacionada a defeitos do tubo neural 1
Detecção Pré-natal
A detecção pré-natal de malformações congênitas ocorre em diferentes momentos:
- 21,7% são detectadas antes do exame de anomalia fetal
- 36,7% durante o exame de anomalia fetal (18-22 semanas)
- 9,1% no exame do terceiro trimestre (aproximadamente 1 em cada 300 mulheres) 5
- 30,2% são detectadas apenas após o nascimento 5
Associação com Prematuridade e Restrição de Crescimento
- Bebês prematuros têm risco significativamente maior de malformações congênitas (OR 1,4; IC 1,3-1,5) 3
- A frequência de restrição de crescimento intrauterino entre bebês com malformações é de 22,3% (risco relativo 2,6) 7
- Em bebês com múltiplas malformações, a frequência de restrição de crescimento aumenta com o número de defeitos - de 20% para bebês com dois defeitos a 60% para bebês com nove ou mais defeitos 7
Prevenção
A suplementação com ácido fólico tem demonstrado reduzir a incidência e recorrência de defeitos do tubo neural e possivelmente reduzir a ocorrência de outras malformações congênitas:
- Para mulheres sem histórico prévio de defeitos do tubo neural, estudos relataram diminuições de 40% a 100% com suplementação diária de ácido fólico 1
- Para mulheres com histórico prévio, todos os estudos publicados relataram redução similar após suplementação 1
Impacto na Saúde Pública
As malformações congênitas representam uma questão importante para os serviços de saúde devido à quantidade de recursos necessários para a assistência multidisciplinar requerida, especialmente considerando a crescente expectativa de vida desses pacientes 2.
A identificação correta de um defeito congênito é o primeiro passo para oferecer aconselhamento genético útil ao casal parental e planejar intervenções adequadas para melhorar a qualidade de vida 2.