What are the initial diagnostic tests for suspected multiple myeloma?

Estudios Diagnósticos en Sospecha de Mieloma Múltiple

El diagnóstico inicial de mieloma múltiple sospechoso requiere una batería de pruebas que incluye electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación, cadenas ligeras libres en suero, hemograma completo, química sanguínea, estudio de médula ósea y evaluación radiológica completa del esqueleto. 1

Evaluación de Laboratorio Inicial

Estudios Séricos Esenciales

• Hemograma completo con diferencial 2, 1
• Química sanguínea completa que incluya:
  • Calcio sérico
  • Creatinina sérica
  • Albúmina
  • Beta-2 microglobulina
  • Lactato deshidrogenasa (LDH) 2, 1
• Evaluación del componente monoclonal:
  • Electroforesis de proteínas séricas (SPEP)
  • Inmunofijación sérica (IFE)
  • Cuantificación de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM)
  • Medición de cadenas ligeras libres en suero con ratio kappa/lambda 2, 1

Estudios Urinarios Obligatorios

• Recolección de orina de 24 horas para:
  • Cuantificación de proteínas totales
  • Electroforesis de proteínas en orina (UPEP)
  • Inmunofijación en orina (UIFE) 2, 1

Evaluación de Médula Ósea

• Aspirado y/o biopsia unilateral de médula ósea 2, 1

  • Se confirma el diagnóstico cuando se detecta >10% de células plasmáticas clonales
  • Preferentemente utilizar tinción CD138 para determinar con precisión el porcentaje de células plasmáticas
  • Establecer clonalidad mediante identificación de inmunoglobulina monoclonal en el citoplasma

• Estudios citogenéticos:

  • Cariotipo convencional por metafase 2
  • FISH (hibridación fluorescente in situ), preferiblemente después de separar células plasmáticas, con sondas que incluyan:
    • Cromosoma 17p13
    • t(4;14)
    • t(14;16) 2, 1

Estudios de Imagen

• Radiografía completa del esqueleto (survey óseo) que incluya:

  • Vista posteroanterior del tórax
  • Vistas anteroposterior y lateral de columna cervical, torácica y lumbar
  • Húmeros y fémures
  • Vistas anteroposterior y lateral del cráneo
  • Vista anteroposterior de la pelvis 2

• Estudios de imagen avanzados (según circunstancias específicas):

  • Resonancia magnética (RM) de columna y pelvis (obligatoria en sospecha de plasmocitoma solitario)
  • Tomografía computarizada de baja dosis de cuerpo entero
  • PET/CT para evaluar actividad de la enfermedad 2, 1

Algoritmo Diagnóstico

1. Primera línea de evaluación:

   • Hemograma completo, química sanguínea, SPEP, IFE, cadenas ligeras libres en suero
   • Recolección de orina de 24 horas para UPEP e UIFE

2. Segunda línea (si hay sospecha persistente):

   • Aspirado y biopsia de médula ósea con estudios citogenéticos
   • Survey óseo radiológico completo

3. Tercera línea (según hallazgos):

   • RM de columna y pelvis
   • PET/CT en casos seleccionados

Consideraciones Importantes y Errores Comunes

• No omitir estudios urinarios: Aproximadamente 3% de los pacientes tienen enfermedad no secretora, y confiar solo en estudios séricos puede llevar a perder casos de mieloma de cadenas ligeras 1

• Realizar biopsia de médula ósea adecuada: Un muestreo inadecuado puede conducir a diagnósticos erróneos. La biopsia de médula ósea proporciona una evaluación más confiable de la infiltración de células plasmáticas que el aspirado solo 2

• No limitar los estudios de imagen: Una evaluación radiológica incompleta puede llevar a clasificar erróneamente como mieloma latente lo que en realidad es enfermedad sintomática 1

• Realizar citogenética completa: Las anomalías citogenéticas tienen importante valor pronóstico y deben obtenerse mediante cariotipo convencional o análisis FISH 2

Esta evaluación diagnóstica completa permite diferenciar entre mieloma múltiple sintomático, mieloma latente (smoldering), plasmocitoma solitario y gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS), lo que es fundamental para determinar el manejo terapéutico adecuado.