What hypercoagulability profile exams should be ordered for a patient with pulmonary embolism?

Exámenes de Perfil de Hipercoagulabilidad en Pacientes con Embolia Pulmonar

Se debe solicitar pruebas de trombofilia (perfil de hipercoagulabilidad) únicamente en pacientes menores de 50 años con embolia pulmonar recurrente o con antecedentes familiares fuertes de tromboembolismo venoso. 1

Indicaciones para Solicitar Perfil de Hipercoagulabilidad

Las pruebas de trombofilia no están indicadas de forma rutinaria en todos los pacientes con embolia pulmonar (EP). Se deben solicitar selectivamente en:

• Pacientes menores de 50 años con EP recurrente
• Pacientes con antecedentes familiares importantes de tromboembolismo venoso (TEV)
• EP en localizaciones inusuales o sin factores de riesgo identificables
• EP en pacientes jóvenes sin factores precipitantes

Componentes del Perfil de Hipercoagulabilidad

Cuando esté indicado, el perfil de hipercoagulabilidad debe incluir:

1. Trombofilias hereditarias:

   • Deficiencia de antitrombina III
   • Deficiencia de proteína C
   • Deficiencia de proteína S
   • Factor V Leiden (resistencia a la proteína C activada)
   • Mutación del gen de protrombina 20210A

2. Trombofilias adquiridas:

   • Síndrome antifosfolípido
     • Anticuerpos anticardiolipina
     • Anticoagulante lúpico
     • Anti-β2-glicoproteína I

3. Otros factores asociados:

   • Hiperhomocisteinemia
   • Hiperfibrinogenemia
   • Elevación del factor VIII

Consideraciones Importantes

Momento adecuado para realizar las pruebas

• Las pruebas de trombofilia deben realizarse idealmente después de completar el tratamiento anticoagulante inicial, ya que tanto la fase aguda de la EP como los anticoagulantes pueden alterar los resultados.
• Si es necesario realizar las pruebas durante el tratamiento anticoagulante, se debe considerar que:
  • Los anticoagulantes orales pueden disminuir los niveles de proteína C y S
  • La heparina puede afectar la medición de antitrombina III

Limitaciones y precauciones

• Un resultado negativo no excluye completamente una trombofilia
• Las pruebas tienen mayor utilidad para determinar la duración del tratamiento anticoagulante que para el diagnóstico inicial de EP
• El hallazgo de una trombofilia no cambia el manejo inicial de la EP, pero puede influir en la duración del tratamiento anticoagulante

Algoritmo de Decisión para Solicitar Perfil de Hipercoagulabilidad

1. Evaluar si el paciente cumple alguno de estos criterios:

   • Edad < 50 años con EP recurrente
   • Historia familiar fuerte de TEV
   • EP sin factores de riesgo identificables
   • EP en localizaciones inusuales

2. Si cumple algún criterio:

   • Programar perfil de hipercoagulabilidad completo
   • Considerar el momento óptimo para la prueba (idealmente después de completar el tratamiento anticoagulante inicial)

3. Si no cumple criterios:

   • No solicitar perfil de hipercoagulabilidad
   • Enfocarse en el tratamiento estándar de la EP

Relevancia Clínica

Las anomalías hemostáticas (especialmente el síndrome antifosfolípido y las deficiencias de antitrombina III, factor V Leiden, proteína C o proteína S) se identifican en el 25-50% de los pacientes con tromboembolismo venoso 1. Sin embargo, estas alteraciones generalmente necesitan interactuar con factores de riesgo adquiridos antes de que ocurra la trombosis.

Es importante recordar que la presencia de una trombofilia no altera el manejo inicial de la EP, que debe centrarse en la estabilización hemodinámica, la confirmación diagnóstica mediante CTPA (angiografía pulmonar por tomografía computarizada) y el inicio de la anticoagulación 1.

El hallazgo de una trombofilia puede influir en la duración del tratamiento anticoagulante, que podría extenderse más allá de los 3-6 meses estándar, llegando incluso a considerarse la anticoagulación indefinida en casos seleccionados 2.