Abordaje Diagnóstico de la Rabdomiólisis Leve Persistente
En pacientes con rabdomiólisis leve persistente, se deben solicitar pruebas de creatina quinasa (CK) seriadas, electrolitos completos, función renal, análisis de orina para mioglobinuria, pruebas de función hepática y estudios metabólicos específicos para identificar la causa subyacente. 1
Pruebas Esenciales de Laboratorio
Pruebas Iniciales
- Creatina quinasa (CK) sérica: Monitorización seriada cada 6-12 horas en fase aguda, luego periódicamente cada 3 meses para confirmar persistencia 1
- Mioglobina plasmática: Confirma la degradación muscular, aunque tiene vida media más corta (2-3 horas) 1
- Análisis de orina: Para detectar mioglobinuria (orina color té/cola), positivo para sangre en tira reactiva pero negativo para eritrocitos en microscopía 1
- Electrolitos séricos: Especialmente potasio, calcio, fósforo y magnesio 1
- Función renal: Creatinina sérica y nitrógeno ureico 1
- Pruebas de función hepática: AST/ALT (pueden estar elevadas por la degradación muscular) 1
Pruebas Complementarias
- Coagulación: PT/PTT/INR si se sospecha coagulación intravascular diseminada en casos graves 1
- Gasometría arterial: Para evaluar acidosis metabólica 1
- pH urinario: Especialmente si se utiliza una estrategia de alcalinización 1
Evaluación Metabólica y Genética
Estudios Metabólicos
- Glucosa en ayunas
- Niveles de lactato y piruvato
- Perfil de acilcarnitina
- Ácidos orgánicos en orina
- Aminoácidos plasmáticos 1
Evaluación Genética
- Historia familiar detallada: Documentar familiares con trastornos musculares, intolerancia al ejercicio o muerte súbita inexplicada 1
- Paneles genéticos específicos para:
- Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
- Trastornos de oxidación de ácidos grasos
- Trastornos mitocondriales
- Distrofias musculares
- Canalopatías iónicas 1
Evaluación Específica según el Desencadenante
Rabdomiólisis Inducida por Ejercicio
- Enfocarse en trastornos de almacenamiento de glucógeno, oxidación de ácidos grasos y trastornos mitocondriales 1
Rabdomiólisis Inducida por Ayuno
- Priorizar trastornos de oxidación de ácidos grasos y metabolismo de carnitina 1
Rabdomiólisis Inducida por Calor/Fiebre
- Considerar susceptibilidad a hipertermia maligna
- Prueba de contracción con cafeína-halotano
- Prueba genética RYR1 2, 1
Rabdomiólisis Inducida por Medicamentos
- Considerar miopatía autoinmune asociada a estatinas
- Prueba de anticuerpos anti-HMGCR 1
Consideraciones Especiales
Diferenciación de Miositis vs. Rabdomiólisis
- Ambas presentan CK elevada, pero los marcadores inflamatorios suelen ser más altos en la miositis
- Pueden requerirse pruebas de autoanticuerpos para diferenciarlas 1
Hipertermia Maligna
- El Grupo Europeo de Hipertermia Maligna recomienda la prueba de contracción in vitro (IVCT) para pacientes con rabdomiólisis postoperatoria después de exclusión clínica de otras miopatías 2
- Esta prueba se realiza en músculo esquelético recién extirpado en condiciones de laboratorio controladas 2
Rabdomiólisis Persistente Idiopática
- En casos de CK persistentemente elevada sin causa identificada (hiperCKemia idiopática), se debe realizar una evaluación neurológica completa 2
Monitorización durante el Seguimiento
- CK sérica, función renal y electrolitos: Al mes, a los 3 meses y luego periódicamente cada 3 meses 2, 1
- Hemograma completo y diferencial: Al mes, a los 3 meses y luego periódicamente 2
- Transaminasas: Al mes, a los 3 meses y luego periódicamente 2
- Perfil lipídico: A los 3 meses 2
La identificación temprana de la causa subyacente de la rabdomiólisis leve persistente es crucial para prevenir complicaciones graves como la lesión renal aguda y para implementar estrategias de prevención específicas según la etiología.