Pruebas Confirmatorias para Trombofilia Hereditaria
Para confirmar una trombofilia hereditaria, se debe solicitar un panel completo que incluya pruebas genéticas (Factor V Leiden, variante protrombina G20210A) y ensayos funcionales de coagulación (proteína C, proteína S, antitrombina III y anticuerpos antifosfolípidos). 1
Panel de Pruebas Recomendado
El abordaje diagnóstico debe ser sistemático y completo, incluyendo:
Pruebas Genéticas:
- Mutación del Factor V Leiden (G1691A) - responsable del 90-95% de los casos de resistencia a la proteína C activada 2
- Variante de protrombina G20210A - presente en 1-2% de la población general 2
Pruebas Funcionales:
- Ensayos de coagulación funcional para:
- Deficiencia de antitrombina III
- Deficiencia de proteína C
- Deficiencia de proteína S
- Niveles plasmáticos de homocisteína 2, 1
- Anticuerpos antifosfolípidos (anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipina) 3
Consideraciones Importantes para la Realización de las Pruebas
Las pruebas fenotípicas (funcionales) deben realizarse:
- Al menos 3 meses después de eventos trombóticos agudos 4
- Al menos 2 semanas después de suspender el tratamiento anticoagulante oral 4, 3
Esta temporalidad es crucial ya que tanto los eventos trombóticos agudos como la terapia anticoagulante pueden alterar significativamente los resultados de las pruebas funcionales, llevando a diagnósticos erróneos 3.
Interpretación de Resultados
Para evitar clasificaciones erróneas:
- No se debe establecer un diagnóstico basado en un solo resultado anormal 3
- Es obligatorio repetir las pruebas cuando el paciente no esté bajo terapia anticoagulante para confirmar el diagnóstico 3
- Para el síndrome antifosfolípido, los anticuerpos deben persistir por al menos 12 semanas 3
Advertencias y Precauciones
- La presencia de múltiples factores trombofílicos puede aumentar el riesgo de tromboembolismo venoso hasta 20 veces 1
- Los anticoagulantes orales directos (DOACs) interfieren con varias pruebas de trombofilia, especialmente en los ensayos de actividad de antitrombina y ensayos basados en coagulación para proteínas C y S, pudiendo sobreestimar los resultados y ocasionar falsos negativos 5
- Se debe considerar el uso de dispositivos para eliminar los DOACs antes de realizar las pruebas para minimizar el riesgo de resultados falsos negativos 5
Indicaciones para Realizar las Pruebas
Las pruebas de trombofilia hereditaria deben limitarse a:
- Pacientes con historia de tromboembolismo venoso, especialmente menores de 50 años 1, 4
- Familiares de pacientes con trombofilia confirmada, incluso si son asintomáticos 4
- Mujeres con antecedentes familiares de coágulos que están considerando el uso de anticonceptivos orales o están embarazadas/planificando un embarazo 1
- Pacientes con trombosis venosa en sitios inusuales o trombosis recurrente 1
No se recomienda el cribado indiscriminado de la población general ni el cribado de mujeres asintomáticas antes de prescribir anticonceptivos orales 4, 6.