Ryzyko wad genetycznych u 53-letniej pacjentki w procedurze in vitro
U 53-letniej pacjentki poddającej się procedurze in vitro ryzyko wad genetycznych jest bardzo wysokie, z praktycznie zerową szansą na uzyskanie własnego zdrowego embrionu z powodu zaawansowanego wieku matki.
Wpływ wieku matki na ryzyko wad genetycznych
Wiek matki jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym wpływającym na powodzenie procedury IVF oraz ryzyko wad genetycznych u potomstwa:
- U kobiet powyżej 40 roku życia obserwuje się gwałtowny spadek wskaźnika powodzenia procedury IVF, co jest związane przede wszystkim z jakością oocytów 1
- Badania wykazały, że u pacjentek w wieku 44-45 lat wskaźnik euploidii (prawidłowego zestawu chromosomów) wynosi zaledwie 11,8%, a powyżej 45 roku życia nie znaleziono żadnych euploidalnych blastocyst 2
- Wskaźnik poronień jest znacząco wyższy u kobiet w starszym wieku, co również odzwierciedla zwiększone ryzyko wad genetycznych 3
Diagnostyka preimplantacyjna i jej ograniczenia
Preimplantacyjne badania genetyczne mogą być rozważane w celu zmniejszenia ryzyka wad genetycznych:
- Preimplantacyjne badanie genetyczne (PGT-A) może być stosowane do wykrywania aneuploidii chromosomowych, jednak jego skuteczność jest ograniczona przez bardzo niski odsetek prawidłowych embionów u kobiet w wieku 53 lat 1
- Amerykańskie Kolegium Genetyki i Genomiki Medycznej (ACMG) zwraca uwagę na ograniczenia techniczne związane z biopsją zarodków i amplifikacją DNA z małej liczby komórek 1
- Wskaźnik dostarczenia zdrowego dziecka po PGT-A wynosi zaledwie 2,6% u pacjentek w wieku 45-45,9 lat i spada praktycznie do zera u pacjentek starszych 2
Ryzyko związane z procedurą IVF
Sama procedura IVF niesie ze sobą dodatkowe ryzyko dla matki i płodu:
- Zwiększone ryzyko powikłań okołoporodowych, w tym stanu przedrzucawkowego, nieprawidłowego zagnieżdżenia łożyska, cięcia cesarskiego, wcześniactwa, niskiej masy urodzeniowej i poronienia 1
- Badania wykazały zwiększone ryzyko wad wrodzonych oraz zaburzeń imprintingu genetycznego u dzieci poczętych metodą IVF 1
Alternatywy dla pacjentek w zaawansowanym wieku
Dla kobiet w wieku 53 lat, które pragną zostać matkami, bardziej realistycznymi opcjami są:
- Wykorzystanie komórek jajowych dawczyni - znacząco zmniejsza ryzyko wad genetycznych, gdyż głównym czynnikiem ryzyka jest wiek komórki jajowej, a nie wiek ciężarnej 1
- Preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków (PGT) w przypadku korzystania z komórek jajowych dawczyni może być rozważone w celu dalszego zmniejszenia ryzyka wad genetycznych 1
Podsumowanie
U 53-letniej pacjentki ryzyko wad genetycznych przy wykorzystaniu własnych komórek jajowych jest ekstremalnie wysokie, z praktycznie zerową szansą na uzyskanie zdrowego embrionu. Badania naukowe wykazują, że już po 45 roku życia szansa na uzyskanie euploidalnego zarodka jest bliska zeru. Wykorzystanie komórek jajowych dawczyni jest jedyną realną opcją dla pacjentek w tym wieku, które pragną zajść w ciążę poprzez procedurę in vitro.