Diagnóstico de Demencia: Pruebas de Laboratorio
No existe un examen de laboratorio que por sí solo pueda confirmar el diagnóstico de demencia. La demencia es fundamentalmente un diagnóstico clínico que requiere el juicio de un médico y no puede ser diagnosticada actualmente mediante una prueba de laboratorio 1.
Evaluación Diagnóstica de Demencia
Fundamentos del Diagnóstico
- La demencia es un síndrome clínico caracterizado por pérdida de función en múltiples dominios cognitivos sin afectar el nivel general de alerta
- El diagnóstico requiere primero establecer un síndrome clínico de deterioro cognitivo mediante:
- Historia clínica detallada (paciente e informante)
- Evaluación cognitiva estandarizada
- Examen físico y neurológico
Pruebas de Laboratorio en el Diagnóstico
Las pruebas de laboratorio en demencia tienen tres propósitos principales:
- Descartar causas potencialmente reversibles de deterioro cognitivo
- Identificar comorbilidades que puedan exacerbar el deterioro cognitivo
- Apoyar el diagnóstico etiológico en casos específicos
Pruebas de Laboratorio de Primer Nivel (recomendadas para todos)
- Hemograma completo
- Panel metabólico completo (electrolitos, función renal, glucosa, calcio)
- Pruebas de función tiroidea (TSH)
- Niveles de vitamina B12 y folato 2
Pruebas de Laboratorio de Segundo Nivel (según indicación clínica)
- Velocidad de sedimentación globular o proteína C reactiva
- Serología para sífilis
- Prueba de VIH
- Nivel de amonio
- Análisis toxicológico 2
Biomarcadores Específicos
Existen biomarcadores que pueden apoyar el diagnóstico etiológico, pero no son diagnósticos por sí solos:
Biomarcadores de depósito de proteína amiloide-beta (Aβ):
- Niveles bajos de Aβ42 en líquido cefalorraquídeo (LCR)
- PET amiloide positivo 1
Biomarcadores de lesión neuronal:
- Tau elevada en LCR (total y fosforilada)
- Disminución de captación de FDG en PET en corteza temporoparietal
- Atrofia desproporcionada en RM en lóbulos temporales y corteza parietal medial 1
Biomarcadores sanguíneos (emergentes):
- Pruebas de sangre para patología amiloide con sensibilidad y especificidad de ~90% 1
Consideraciones Importantes
La demencia es fundamentalmente un diagnóstico clínico: Los biomarcadores pueden aumentar la certeza de que la base del síndrome de demencia clínica es un proceso fisiopatológico específico, pero no reemplazan el juicio clínico 1
Interpretación contextual: Los valores predictivos de todas las pruebas de biomarcadores varían según la probabilidad pretest de patología amiloide y deben interpretarse en el contexto clínico completo 1
Uso de biomarcadores: Las recomendaciones actuales no abogan por el uso rutinario de pruebas de biomarcadores para propósitos diagnósticos, aunque esto está evolucionando con la disponibilidad de nuevos tratamientos 1
Diagnóstico diferencial: Las pruebas de laboratorio son esenciales para identificar causas potencialmente reversibles de deterioro cognitivo como hipotiroidismo, hiponatremia, hiperparatiroidismo e hipoglucemia 3
Algoritmo Diagnóstico
Evaluación clínica inicial:
- Historia clínica completa (paciente e informante)
- Evaluación cognitiva estandarizada (MoCA, MMSE)
- Examen físico y neurológico
Pruebas de laboratorio básicas (para todos los pacientes):
- Hemograma completo
- Panel metabólico (electrolitos, función renal, glucosa, calcio)
- Función tiroidea
- Niveles de vitamina B12 y folato
Neuroimagen estructural:
- RM cerebral preferentemente (o TC si RM no disponible)
Pruebas adicionales (según presentación clínica):
- Biomarcadores en LCR (Aβ42, tau total, tau fosforilada)
- PET amiloide o tau
- Pruebas genéticas (casos de inicio temprano o historia familiar significativa)
Conclusión
El diagnóstico de demencia no puede confirmarse mediante una única prueba de laboratorio, sino que requiere una evaluación clínica integral complementada con pruebas de laboratorio para descartar causas reversibles y, en casos seleccionados, biomarcadores específicos para apoyar el diagnóstico etiológico.