Protocolo de Diagnóstico para Cáncer de Mama
El diagnóstico de cáncer de mama se basa en un enfoque tripartito que incluye examen clínico, estudios de imagen y confirmación patológica, siendo la biopsia con aguja gruesa guiada por ultrasonido o estereotaxia el método estándar para el diagnóstico definitivo. 1
Evaluación Clínica
- Examen físico completo que incluya:
- Palpación bimanual de ambas mamas
- Evaluación de ganglios linfáticos regionales (axilares y supraclaviculares)
- Historia médica personal completa
- Historia familiar de cáncer de mama/ovario y otros cánceres
- Evaluación del estado menopáusico
Estudios de Imagen
Primera Línea
Mamografía bilateral (dos proyecciones estándar: craneocaudal y oblicua externa) 1
- Obligatoria para mujeres ≥30 años
- Puede complementarse con proyecciones adicionales según necesidad
Ultrasonido de mama y ganglios regionales 1
- Complementario a la mamografía
- Primera opción para mujeres <30 años
- Especialmente útil para caracterizar masas y guiar biopsias
Segunda Línea (Casos Específicos)
- Resonancia Magnética (RM) - no es rutinaria, pero debe considerarse en: 1
- Cáncer familiar asociado a mutaciones BRCA
- Mamas con implantes
- Carcinomas lobulillares
- Sospecha de multifocalidad/multicentricidad
- Discrepancias entre examen clínico e imagen convencional
- Antes y durante quimioterapia neoadyuvante
Diagnóstico Patológico
Biopsia con aguja gruesa (core needle biopsy) 1
- Preferentemente guiada por ultrasonido o estereotaxia
- Obligatoria antes de cualquier procedimiento quirúrgico
- Esencial si se planea terapia sistémica preoperatoria
El informe patológico debe incluir: 1
- Tipo histológico
- Grado histológico
- Estado de receptores de estrógeno (RE)
- Para cáncer invasivo: estado de receptores de progesterona (RP)
- Estado HER2
- Medida de proliferación como Ki67
- Subtipo intrínseco basado en datos de inmunohistoquímica
Se debe colocar un marcador (clip quirúrgico, carbón) en el tumor durante la biopsia 1
Evaluación de Ganglios Linfáticos
- Evaluación clínica y por ultrasonido 1
- Biopsia con aguja fina o gruesa de ganglios sospechosos guiada por ultrasonido 1
Estudios Adicionales para Estadificación
Para pacientes con mayor riesgo (ganglios axilares clínicamente positivos, tumores grandes ≥5 cm, biología agresiva o signos clínicos sugestivos de metástasis): 1
- Radiografía de tórax
- Ultrasonido o TC abdominal
- Gammagrafía ósea
- Métodos de imagen dual como PET/TC pueden ser útiles en casos seleccionados
Algoritmo de Diagnóstico
Detección inicial:
- Examen clínico + mamografía bilateral + ultrasonido
Si hay hallazgos sospechosos:
- Biopsia con aguja gruesa guiada por imagen
- Colocación de marcador en el sitio de la biopsia
Tras confirmación histológica:
- Determinación de factores pronósticos y predictivos (RE, RP, HER2, Ki67)
- Evaluación de ganglios linfáticos regionales
- Estudios de extensión según riesgo
Consideraciones Especiales
En mujeres con alto riesgo familiar (con o sin mutaciones BRCA comprobadas), se recomienda cribado anual con RM de mama en combinación con mamografía 1, 2
Para lesiones no palpables detectadas por mamografía, se debe realizar biopsia guiada por imagen antes de cualquier procedimiento quirúrgico 1
En caso de negatividad de RE/RP y HER2 en la muestra de biopsia, es aconsejable repetir estas pruebas en la pieza quirúrgica para tener en cuenta la posible heterogeneidad tumoral 1
Puntos Clave y Advertencias
El diagnóstico y tratamiento deben realizarse en "unidades de mama": instituciones especializadas con un equipo multidisciplinario 1
La mamografía por sí sola tiene una sensibilidad limitada (54.5%) especialmente en mamas densas, por lo que el enfoque multimodal es esencial 3
La combinación de RM, ultrasonido y mamografía puede alcanzar una sensibilidad del 97.7% 3
No se recomienda realizar estudios exhaustivos de estadificación en pacientes con cáncer de mama temprano asintomático, ya que las metástasis a distancia son muy raras 1