What initial exams are requested at the onset of suspected cortisol deficiency?

Exámenes Iniciales para el Diagnóstico de Déficit de Cortisol

Los exámenes iniciales para el diagnóstico de déficit de cortisol deben incluir la medición pareada de cortisol sérico matutino y ACTH plasmática, junto con un panel metabólico básico (sodio, potasio, CO2, glucosa). 1

Evaluación Diagnóstica Inicial

Pruebas de Laboratorio Fundamentales

• Cortisol sérico matutino y ACTH plasmática:

  • Valores diagnósticos de insuficiencia adrenal primaria:
    • Cortisol sérico <250 nmol/L con ACTH elevada durante enfermedad aguda 1
    • Cortisol sérico <400 nmol/L con ACTH elevada genera fuerte sospecha 1

• Panel metabólico básico:

  • Sodio y potasio (hiponatremia e hiperpotasemia son frecuentes pero no siempre presentes)
  • CO2 (para evaluar acidosis)
  • Glucosa (hipoglucemia, especialmente en niños) 1

• Prueba de estimulación con ACTH (Synacthen/Cosyntropin):

  • Indicada en casos equívocos
  • Se considera diagnóstica cuando el pico de cortisol sérico es <500 nmol/L 1
  • Dosis estándar: 0.25 mg IV o IM 1

Pruebas Adicionales Según Sospecha Clínica

• Actividad de renina plasmática (PRA): Típicamente elevada en insuficiencia adrenal primaria 1
• Aldosterona: Disminuida en insuficiencia adrenal primaria 1
• DHEAS (Sulfato de dehidroepiandrosterona): Disminuido 1
• TSH: Puede estar moderadamente elevada (4-10 IU/L) por falta del efecto inhibitorio del cortisol 1

Algoritmo Diagnóstico

1. Sospecha clínica (fatiga, náuseas, vómitos, hipotensión, hiperpigmentación)

2. Medición inicial: Cortisol matutino y ACTH

3. Interpretación:

   • Si cortisol <250 nmol/L + ACTH elevada = Diagnóstico de insuficiencia adrenal primaria
   • Si cortisol >400 nmol/L + ACTH normal = Descarta insuficiencia adrenal
   • Si valores intermedios = Proceder a prueba de estimulación con ACTH 1, 2

4. Determinación de etiología:

   • Medición de anticuerpos 21-hidroxilasa (anti-adrenales)
   • Si anticuerpos negativos, realizar TC adrenal
   • En varones, evaluar ácidos grasos de cadena muy larga para descartar adrenoleucodistrofia 1

Consideraciones Importantes

• Nunca retrasar el tratamiento ante sospecha de crisis adrenal aguda por procedimientos diagnósticos 1

• Distinguir entre insuficiencia adrenal primaria y secundaria:

  • Primaria: ACTH alta, cortisol bajo
  • Secundaria: ACTH baja o normal, cortisol bajo 1

• Factores que pueden alterar la interpretación:

  • Uso de esteroides exógenos (prednisolona, dexametasona, esteroides inhalados) 1
  • Momento del día de la toma de muestra (preferible por la mañana) 3
  • Tipo de ensayo utilizado para medir cortisol 3

• Valores predictivos de cortisol matutino:

  • 300 nmol/L generalmente excluye insuficiencia adrenal 4

  • <110 nmol/L sugiere fuertemente insuficiencia adrenal 4

Advertencias y Precauciones

• La hiponatremia y la hiperpotasemia no son marcadores confiables para el diagnóstico, ya que los niveles séricos de sodio a menudo solo están marginalmente reducidos, mientras que los niveles séricos de potasio solo están aumentados en aproximadamente la mitad de los pacientes 1

• En presencia de vómitos severos, puede presentarse hipopotasemia y alcalosis en lugar de los hallazgos típicos 1

• Los nuevos ensayos altamente específicos para cortisol han reducido los puntos de corte para el diagnóstico de insuficiencia adrenal 5

• El tratamiento con inhibidores de puntos de control inmunitario es una causa emergente de insuficiencia adrenal tanto primaria como secundaria 5

La evaluación temprana y precisa del déficit de cortisol es crucial para prevenir crisis adrenales potencialmente mortales, por lo que estos exámenes iniciales deben realizarse de manera oportuna ante la sospecha clínica.