Puntos de Sospecha de Policitemia
La sospecha de policitemia debe surgir cuando los niveles de hemoglobina/hematocrito están por encima del percentil 95 ajustado por sexo y raza, o cuando hay un aumento documentado en hemoglobina/hematocrito por encima del valor basal del paciente. 1
Hallazgos Clínicos Sugestivos
Valores de Laboratorio
- Hematocrito elevado:
- Hombres/mujeres posmenopáusicas: >47 ± 6%
- Mujeres en edad fértil: >41 ± 5% 1
- Hemoglobina elevada:
- Hombres: >16.5 g/dL
- Mujeres: >16.0 g/dL 2
- Pacientes con hematocrito >60% en hombres o >55% en mujeres siempre tienen policitemia absoluta 3
Manifestaciones Clínicas
- Esplenomegalia (36% de los casos) 2
- Prurito acuagénico (33%) 2
- Eritromelalgia (5.3%) - dolor ardiente en manos y pies 2
- Cambios visuales transitorios (14%) 2
- Malestar abdominal asociado a esplenomegalia 2
- Síntomas de hiperviscosidad (cefalea, mareos, visión borrosa) 1
Alteraciones Hematológicas Asociadas
- Trombocitosis (53% de los casos) 2
- Leucocitosis (49% de los casos) 2
- Asociación de hematocrito elevado con esplenomegalia, recuento elevado de glóbulos blancos o trombocitosis son indicadores de policitemia vera 3
Evaluación Diagnóstica
Pruebas de Primera Línea
- Hemograma completo con frotis de sangre periférica
- Prueba de mutación JAK2 V617F (presente en >95% de los casos de policitemia vera)
- Nivel de eritropoyetina sérica 1
Hallazgos Diagnósticos Clave
- Combinación de esplenomegalia, hematocrito elevado y niveles bajos de eritropoyetina es altamente sugestiva de policitemia vera 1
- La presencia de la mutación JAK2 V617F es altamente específica para policitemia vera 1
- Niveles bajos de eritropoyetina ayudan a distinguir la policitemia vera de causas secundarias 4
Diferenciación de Tipos de Policitemia
Policitemia Vera (Primaria)
- Presencia de mutación JAK2 (>95% de los casos)
- Esplenomegalia palpable
- Niveles bajos de eritropoyetina sérica
- Posibles citopenias asociadas (trombocitosis, leucocitosis) 1, 2
Policitemia Secundaria
- Causada por aumento en la producción de eritropoyetina
- Etiologías comunes:
Policitemia Relativa
- Masa eritrocitaria normal con volumen plasmático reducido
- Deshidratación
- Estrés 3
Complicaciones a Vigilar
- Eventos tromboembólicos (causa más letal de complicaciones)
- Trombosis arterial (16% de los pacientes al diagnóstico)
- Trombosis venosa (7% de los pacientes al diagnóstico), incluyendo sitios inusuales como venas esplácnicas
- Riesgo aumentado de hemorragia, especialmente con trombocitosis extrema (≥1000 × 10⁹/L)
- Progresión a mielofibrosis (12.7% de los casos)
- Transformación a leucemia mieloide aguda (6.8% de los casos) 2
La evaluación adecuada de la policitemia requiere un enfoque sistemático para distinguir entre causas primarias y secundarias, ya que el tratamiento y pronóstico difieren significativamente. Los estudios de volumen sanguíneo pueden ser útiles en pacientes con hematocrito elevado sin otros signos clínicos o biológicos sugestivos de policitemia 3, pero no son necesarios cuando hay signos claros de policitemia vera como esplenomegalia y alteraciones en el recuento de glóbulos blancos o plaquetas.