What are the differences between primary and secondary polycythemia?

Diferencias entre la Policitemia Primaria y Secundaria

La principal diferencia entre la policitemia primaria (policitemia vera) y secundaria es que la primaria es una neoplasia mieloproliferativa clonal caracterizada por la mutación JAK2 (presente en >95% de los casos) con niveles bajos de eritropoyetina, mientras que la secundaria es causada por un aumento en la producción de eritropoyetina debido a condiciones subyacentes como hipoxia crónica, enfermedad renal, tabaquismo o uso de andrógenos. 1, 2

Características Distintivas

Policitemia Primaria (Policitemia Vera)

• Etiología: Neoplasia mieloproliferativa clonal con mutación JAK2 V617F en >95% de los casos 3
• Niveles de eritropoyetina: Típicamente bajos (aunque pueden ser normales o incluso elevados en casos raros) 4
• Hallazgos adicionales:
  • Esplenomegalia (36% de los casos) 3
  • Trombocitosis (53%) y leucocitosis (49%) 3
  • Prurito (33%) y eritromelalgia (5.3%) 3
  • Cambios visuales transitorios (14%) 3
  • Riesgo aumentado de trombosis arterial (16%) y venosa (7%) 3

Policitemia Secundaria

• Etiología: Respuesta fisiológica a condiciones que aumentan la producción de eritropoyetina 1
• Niveles de eritropoyetina: Elevados 2
• Causas comunes:
  • Hipoxia crónica (EPOC, apnea del sueño)
  • Enfermedad renal
  • Cardiopatía cianótica
  • Altitud elevada
  • Tabaquismo
  • Uso de andrógenos 1

Diagnóstico Diferencial

Criterios Diagnósticos para Policitemia Vera

• Según la OMS, requiere dos criterios mayores y uno menor, o el primer criterio mayor y dos menores 4
• La combinación de esplenomegalia, hematocrito elevado y niveles bajos de eritropoyetina es altamente sugestiva 1
• La presencia de mutación JAK2 V617F es altamente específica 1
• Hemoglobina >16.5 g/dL en hombres o >16.0 g/dL en mujeres es un criterio requerido 3

Evaluación de Policitemia Secundaria

• Investigar causas subyacentes de hipoxia crónica
• Evaluar función renal
• Descartar cardiopatía cianótica
• Considerar historia de tabaquismo o uso de andrógenos 1

Enfoque Terapéutico

Tratamiento de Policitemia Vera

• Flebotomía terapéutica: Mantener hematocrito <45% para reducir riesgo de eventos trombóticos 1, 3
• Aspirina en dosis bajas (81-100 mg/día) para reducir complicaciones trombóticas 1
• Terapia citorreductora para pacientes de alto riesgo:
  • Hidroxiurea: Primera línea (15-20 mg/kg/día) 1
  • Interferón-alfa: Alternativa, especialmente en pacientes jóvenes 1
  • Ruxolitinib: Para pacientes con esplenomegalia sintomática que no responden a hidroxiurea 1

Tratamiento de Policitemia Secundaria

• Tratar la causa subyacente (prioridad principal)
• Flebotomía juiciosa: Solo para mantener hematocrito entre 55-60% en casos de EPOC o cardiopatía cianótica
• Precaución: La flebotomía excesiva en policitemia secundaria por cardiopatía cianótica o EPOC puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular 1
• Inhibidores de la ECA: Considerar para eritrocitosis post-trasplante renal 1

Consideraciones Importantes

• En la policitemia primaria, el objetivo principal es prevenir complicaciones trombohemorrágicas 5
• La policitemia secundaria generalmente no requiere tratamiento específico si el hematocrito no está extremadamente elevado; el enfoque debe centrarse en la condición subyacente 1
• El pronóstico de la policitemia vera incluye riesgo de transformación a mielofibrosis (12.7%) y leucemia mieloide aguda (6.8%) 3
• La supervivencia media en policitemia vera es de aproximadamente 15 años 5

Errores Comunes a Evitar

• No confiar únicamente en los niveles de eritropoyetina para el diagnóstico, ya que existen casos raros de policitemia vera con niveles elevados 4
• Evitar la flebotomía agresiva en policitemia secundaria por cardiopatía cianótica o EPOC 1
• No olvidar evaluar factores de riesgo cardiovascular en pacientes con policitemia vera 1
• Recordar que la trombocitosis extrema (≥1,000 × 10^9/L) puede aumentar el riesgo de sangrado por enfermedad de von Willebrand adquirida 3