Diagnóstico y Laboratorios para Enfermedades Sistémicas que Producen Amenorrea
Las pruebas de laboratorio esenciales para el diagnóstico de amenorrea secundaria a enfermedades sistémicas deben incluir FSH, LH, estradiol, prolactina y TSH como evaluación inicial, complementadas con pruebas específicas según la sospecha clínica.
Evaluación Inicial
Pruebas de Laboratorio Básicas
- Prueba de embarazo (para descartar gestación)
- Hemograma completo
- Química sanguínea básica
- Niveles de calcio, fosfato, albúmina y fosfatasa alcalina
- Niveles de FSH, LH y estradiol (días 3-6 del ciclo si hay ciclos)
- Prolactina sérica
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH)
- Prueba de progesterona (para evaluar niveles de estrógeno y permeabilidad del tracto genital) 1
Evaluación Hormonal Específica
- Testosterona total y libre (para evaluar hiperandrogenismo)
- Androstenediona (>10.0 nmol/l sugiere PCOS)
- DHEAS (valores anormales: edad 20-29 >3800 ng/ml, edad 30-39 >2700 ng/ml)
- Relación LH/FSH (>2 sugiere PCOS)
- Progesterona (<6 nmol/l indica anovulación) 1
Diagnóstico por Causas Específicas
1. Trastornos Endocrinos
Hiperprolactinemia
- Prolactina sérica elevada (>20 μg/l)
- Pruebas de imagen (RM cerebral con contraste) si la prolactina está elevada para descartar adenoma hipofisario 1, 2
Disfunción Tiroidea
- TSH elevada (hipotiroidismo) o disminuida (hipertiroidismo)
- T3 y T4 libre para confirmar el diagnóstico 2
Síndrome de Ovario Poliquístico (PCOS)
- Relación LH/FSH >2
- Testosterona elevada (>2.5 nmol/l)
- Progesterona baja (<6 nmol/l)
- Glucosa/insulina en ayunas (relación >4 sugiere resistencia a la insulina)
- Ecografía transvaginal (≥20 folículos por ovario y/o volumen ovárico ≥10ml) 1
Insuficiencia Ovárica Primaria
- FSH elevada (>35 IU/l) en dos mediciones separadas por al menos un mes
- Estradiol bajo (<50 pmol/L)
- Amenorrea por al menos 4 meses 1
2. Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales
- Pruebas de función hepática (ALT, AST, bilirrubina)
- Anticuerpos anti-transglutaminasa y anti-endomisio (para enfermedad celíaca)
- Pruebas de malabsorción si se sospecha 2
3. Enfermedades Hematológicas
- Hemograma completo con diferencial
- Electroforesis de hemoglobina (para anemia de células falciformes o talasemia)
- Aspirado de médula ósea (en casos seleccionados de leucemias/linfomas) 2
4. Enfermedades Infecciosas e Inflamatorias
- Velocidad de sedimentación globular
- Proteína C reactiva
- Factor reumatoide
- Anticuerpos antinucleares (para lupus)
- Anti-CCP (para artritis reumatoide) 2
5. Amenorrea Hipotalámica (por estrés, ejercicio o pérdida de peso)
- Evaluación de densidad mineral ósea (DMO) mediante DXA
- Prueba de estimulación con GnRH (respuesta normal indica origen hipotalámico)
- Evaluación nutricional completa 2
6. Enfermedades Renales
- Creatinina, BUN
- Análisis de orina de 24 horas para calcio y creatinina 2
Estudios de Imagen
- Ecografía pélvica/transvaginal: Para evaluar morfología ovárica y descartar anomalías estructurales 1
- Resonancia magnética cerebral: Indicada si hay hiperprolactinemia o sospecha de alteraciones hipotalámicas/hipofisarias 1
- Densitometría ósea (DXA): En pacientes con amenorrea hipoestrógénica prolongada para evaluar salud ósea 2
Consideraciones Especiales
Amenorrea en Atletas
- Evaluación de disponibilidad energética
- Pruebas de densidad mineral ósea
- Evaluación nutricional completa 2
Amenorrea en Pacientes con Enfermedad Hepática Avanzada
- Evaluación completa del eje hipotálamo-hipófisis-ovario
- Medición de SHBG (puede estar alterada en enfermedad hepática) 2
Amenorrea Inducida por Medicamentos
- Revisión de medicamentos (anticonvulsivantes, antipsicóticos, quimioterapia)
- Evaluación específica según el medicamento sospechoso 2
Algoritmo Diagnóstico
- Descartar embarazo (prueba de embarazo)
- Evaluación hormonal básica (FSH, LH, prolactina, TSH, estradiol)
- Interpretar resultados iniciales:
- FSH elevada → Insuficiencia ovárica
- Prolactina elevada → Hiperprolactinemia (solicitar RM cerebral)
- TSH alterada → Disfunción tiroidea
- FSH/LH normales o bajas con estradiol bajo → Origen hipotalámico/hipofisario
- LH/FSH >2 con signos de hiperandrogenismo → PCOS
- Pruebas adicionales según sospecha clínica (enfermedades sistémicas específicas)
- Estudios de imagen según hallazgos (ecografía pélvica, RM cerebral)
Errores Comunes a Evitar
- No realizar prueba de embarazo como primer paso
- Interpretar un valor aislado de FSH sin considerar la fase del ciclo
- No evaluar prolactina y función tiroidea en toda paciente con amenorrea
- Omitir la evaluación de densidad ósea en pacientes con amenorrea hipoestrógénica prolongada
- No considerar medicamentos como posible causa de amenorrea
La evaluación diagnóstica debe ser sistemática y dirigida según los hallazgos iniciales, priorizando siempre las causas más frecuentes y potencialmente graves de amenorrea.