Il Litio Solfato nel Morbo di Huntington
Il litio solfato non è raccomandato come trattamento di prima linea per il morbo di Huntington, poiché esistono terapie con maggiori evidenze scientifiche.
Terapie Raccomandate per la Corea nell'Huntington
Le linee guida attuali dell'American Academy of Neurology raccomandano specificamente:
- Tetrabenazina: approvata dalla FDA specificamente per la corea nell'Huntington 1
- Deutetrabenazina (Austedo): miglior profilo di tollerabilità rispetto alla tetrabenazina 1
- Valbenazina (Ingrezza): possibile miglior profilo di effetti collaterali 1
- Antipsicotici (aloperidolo, sulpiride, quetiapina): raccomandati per pazienti con sintomi psichiatrici prominenti oltre alla corea 1
Evidenze sul Litio Solfato
Il litio è stato utilizzato nel trattamento del morbo di Huntington principalmente per i suoi potenziali effetti neuroprotettivi, sebbene le evidenze siano limitate:
- Una serie di casi ha riportato che il litio può prevenire la progressione della corea e stabilizzare l'umore in tre pazienti con malattia di Huntington 2
- Il meccanismo d'azione non è completamente chiaro, ma si ritiene che il litio possa modulare direttamente o indirettamente le proteine coinvolte nella sopravvivenza/differenziazione neuronale 2
- Tuttavia, non esistono studi randomizzati controllati di alta qualità che supportino l'uso del litio come trattamento standard per il morbo di Huntington
Algoritmo di Trattamento per la Corea nell'Huntington
Valutazione iniziale:
- Determinare la gravità della corea e il suo impatto sulla funzionalità quotidiana
- Screening per depressione, suicidalità e sintomi psichiatrici
- Considerare lo stato del metabolizzatore CYP2D6 prima di prescrivere certi farmaci
Trattamento di prima linea:
- Per pazienti con sintomi prevalentemente motori: Tetrabenazina, deutetrabenazina o valbenazina
- Per pazienti con sintomi psichiatrici prominenti: Antipsicotici (aloperidolo, sulpiride, quetiapina)
Monitoraggio:
- Screening della depressione prima e durante il trattamento
- Valutazione della suicidalità
- Monitoraggio dei pattern del sonno, della funzione motoria e della deglutizione
Terapie Emergenti
La ricerca su trattamenti modificanti la malattia è in corso, inclusi:
- Terapia con oligonucleotidi antisenso (ASO) che mirano alla proteina huntingtina mutante
- Approcci di terapia genica che mirano all'espansione CAG
- Modulatori di splicing a piccole molecole come Branaplam (LMI070) 1
Conclusioni
Nonostante alcuni report aneddotici sull'uso del litio nel morbo di Huntington, le evidenze scientifiche a supporto sono deboli. Le attuali linee guida dell'American Academy of Neurology non includono il litio tra i trattamenti raccomandati per la corea o altri sintomi dell'Huntington. I pazienti dovrebbero essere indirizzati verso terapie con maggiori evidenze di efficacia e sicurezza, come tetrabenazina, deutetrabenazina, valbenazina o antipsicotici appropriati, a seconda della presentazione clinica predominante.