Echografische kenmerken van trisomie 21 in het foetale hoofd
De belangrijkste echografische kenmerken in het foetale hoofd die wijzen op trisomie 21 (syndroom van Down) zijn een verdikte nekplooi en een afwezige of hypoplastische neusbeen.
Primaire echografische markers in het foetale hoofd
Verdikte nekplooi (nuchal fold)
- Definitie: ≥6 mm tussen 15-20 weken zwangerschap 1
- Meetmethode: Transversale doorsnede van het foetale hoofd, gekanteld naar caudaal om het cerebellum en occipitale bot te visualiseren
- Plaatsing van calipers: Tussen de buitenrand van de huid en de buitenrand van het occipitale bot
- Positieve likelihood ratio: 11-23 (3,8 als geïsoleerde marker) 1
- Een van de meest specifieke markers voor trisomie 21 1
Afwezig of hypoplastisch neusbeen
- Definitie van hypoplastisch neusbeen in het tweede trimester 1:
- Ratio tegen biparietale diameter (BPD-tot-neusbeen 10 of 11)
- Lengte (<2,5 mm)
- Percentiel op basis van zwangerschapsduur (<2,5e percentiel)
- Multiple of the median (<0,75 of 0,7 MoM)
- Meetmethode: Loodrecht op de lengteas van de neus, in het midsagittale vlak van het foetale gezicht
- Prevalentie: Komt voor bij 0,1-1,2% van euploïde zwangerschappen 1
- Etnische variatie: Komt voor bij 9% van de Afro-Caribische populatie 1
- Positieve likelihood ratio: 23 (6 als geïsoleerde marker) 1, 2
- Zeer voorspellende marker: Afwezig neusbeen verhoogt het risico 6-7 keer 2
Klinische interpretatie en management
Bij geen eerdere aneuploïdie screening
- Bij geïsoleerde verdikte nekplooi of afwezig/hypoplastisch neusbeen:
- Counseling over de waarschijnlijkheid van trisomie 21
- Bespreek opties voor niet-invasieve screening via cfDNA of quadruple test
- Overweeg diagnostische test via amniocentese, afhankelijk van klinische omstandigheden en voorkeur van de patiënt 1
Na negatieve serum screening
- Bij geïsoleerde verdikte nekplooi of afwezig/hypoplastisch neusbeen:
- Counseling over de resterende kans op trisomie 21
- Bespreek opties: geen verdere evaluatie, niet-invasieve screening via cfDNA, of diagnostische test via amniocentese 1
Na negatieve cfDNA screening
- Bij geïsoleerde verdikte nekplooi of afwezig/hypoplastisch neusbeen:
- Geen verdere aneuploïdie evaluatie nodig 1
- Deze bevinding is waarschijnlijk een normale variant zonder klinische betekenis
Andere relevante informatie
- De afwezigheid van het neusbeen kan ook geassocieerd zijn met andere genetische syndromen; daarom is een zorgvuldige evaluatie van de anatomie bij deze bevinding gerechtvaardigd 1
- Eerste trimester screening met nuchal translucency (NT) meting, PAPP-A en hCG of vrij beta-hCG tussen 11-14 weken heeft een detectiepercentage van 75-80% van trisomie gevallen met een 5% fout-positief percentage 3
- Combinatie van verdikte nekplooi en afwezig neusbeen verhoogt de kans op trisomie 21 aanzienlijk; 92,3% van de trisomie 21 foetussen met afwezig neusbeen hadden ook een verdikte nekplooi 4
Aandachtspunten
- Niet alle foetussen met trisomie 21 vertonen echografische afwijkingen; ongeveer de helft heeft normale bevindingen bij echografie in het tweede trimester 5
- De betekenis van zachte markers is veranderd met de komst van verbeterde screeningsmethoden zoals cfDNA 1
- Bij een laag risico op aneuploïdie na negatieve cfDNA screening hebben geïsoleerde markers weinig klinische betekenis 1
- De combinatie van meerdere markers verhoogt de detectiekans van trisomie 21 aanzienlijk 2