What is the treatment for Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)?

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Last updated: September 24, 2025View editorial policy

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Tratamento para CADASIL

O tratamento para CADASIL baseia-se principalmente no controle agressivo dos fatores de risco vascular, especialmente cessação do tabagismo e controle da pressão arterial, pois não existe tratamento específico modificador da doença disponível atualmente. 1

Manejo dos Fatores de Risco Vascular

  • Cessação do tabagismo: Fundamental para reduzir o risco de AVC em pacientes com CADASIL 2, 1
  • Controle da pressão arterial: Essencial para prevenir eventos isquêmicos, embora deva ser feito com cautela, pois pacientes com CADASIL podem apresentar perfil de pressão arterial mais baixo durante o dia 1, 3
  • Agentes antiplaquetários: Podem ser considerados para prevenção de AVC, mas com avaliação cuidadosa do risco-benefício devido ao potencial aumento do risco de hemorragia intracerebral 1, 4
  • Controle de outros fatores de risco: Manejo do diabetes, atividade física regular e manutenção de peso saudável 1

Manejo da Enxaqueca

  • Tratamentos padrão para enxaqueca podem ser utilizados, porém:
    • Evitar triptanos em pacientes com enxaqueca hemiplégica, enxaqueca basilar ou histórico de isquemia cerebral/cardíaca 1
    • Opções profiláticas alternativas: Amitriptilina, valproato de sódio, ciproheptadina e antagonistas dos canais de cálcio (como verapamil de curta ação) 1

Manejo do Declínio Cognitivo e Sintomas Neuropsiquiátricos

  • Não há tratamentos específicos comprovadamente eficazes para o declínio cognitivo relacionado ao CADASIL 1, 5
  • Estratégias de reabilitação cognitiva podem ser benéficas 1
  • Tratamentos padrão para depressão e ansiedade podem ser utilizados 1

Considerações Especiais

  • Mulheres com CADASIL e enxaqueca com aura: Devem evitar contraceptivos orais devido ao aumento do risco de AVC 1
  • Gravidez: Requer monitoramento cuidadoso devido aos riscos vasculares potenciais, com abordagem multidisciplinar envolvendo neurologia e obstetrícia de alto risco 1
  • Aconselhamento genético: Essencial para pacientes e famílias devido à herança autossômica dominante (50% de risco de transmissão para os filhos) 1

Monitoramento e Acompanhamento

  • Avaliações neurológicas regulares (a cada 6-12 meses) 1
  • Avaliações cognitivas periódicas 1
  • Monitoramento por ressonância magnética para progressão da doença 1
  • Avaliação e manejo contínuo dos fatores de risco vascular 1

Cuidados com Antitrombóticos

É importante destacar que, embora os agentes antiplaquetários possam ser considerados para prevenção de AVC, há relatos de hemorragia intracerebral fatal em pacientes com CADASIL em uso de aspirina 4. A decisão de usar antitrombóticos deve ser individualizada, considerando cuidadosamente o risco de eventos isquêmicos versus o risco de hemorragia, especialmente em pacientes com microhemorragias cerebrais detectáveis na ressonância magnética.

Pesquisas em Andamento

Pesquisas continuam para melhor compreender os mecanismos moleculares da agregação da proteína NOTCH3, identificar alvos terapêuticos na via de sinalização Notch3 e desenvolver tratamentos modificadores da doença 1, 5.

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