Évaluation du syndrome d'Ehlers-Danlos
L'évaluation du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) doit reposer sur une approche systématique comprenant l'examen clinique, l'imagerie non invasive et les tests génétiques ciblés, en évitant les procédures invasives en raison du risque élevé de complications, particulièrement dans le SED vasculaire. 1
Évaluation clinique
Évaluation de l'hypermobilité articulaire
- Utilisation de l'échelle de Beighton comme outil principal d'évaluation de l'hypermobilité articulaire 1:
- Extension passive des petits doigts au-delà de 90 degrés
- Apposition passive des pouces à l'avant-bras
- Hyperextension des coudes au-delà de 10 degrés
- Hyperextension des genoux au-delà de 10 degrés
- Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux tendus, paumes au sol
- Un score de Beighton supérieur à 5 points est fortement évocateur du SED 2
Examen cutané
- Recherche de signes caractéristiques 1:
- Hyperextensibilité de la peau
- Texture douce ou veloutée
- Fragilité tissulaire et mauvaise cicatrisation
- Cicatrices atrophiques
- Ecchymoses faciles
- Peau translucide avec veines visibles (particulièrement dans le SED vasculaire)
Manifestations cardiovasculaires
- Évaluation cardiaque par échocardiographie pour détecter:
Conditions associées à rechercher
- Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS) 1
- Syndrome d'activation mastocytaire (MCAS) 1
- Fragilité tissulaire (hernies, ruptures d'organes) 1
- Ostéoporose (fréquente selon certaines études) 2
Imagerie et tests diagnostiques
Imagerie non invasive
- Privilégier l'imagerie non invasive pour minimiser le risque de lésions artérielles 1:
- Angiographie par résonance magnétique
- Échographie duplex
- Éviter l'angiographie conventionnelle, contre-indiquée en raison du risque élevé de complications dans le SED vasculaire 1
Tests génétiques
- Les tests génétiques systématiques ont un faible rendement en l'absence d'antécédents personnels ou familiaux suggestifs 3
- Tests génétiques ciblés en fonction du sous-type de SED suspecté 1:
- SED vasculaire: test du gène COL3A1
- Syndrome de Loeys-Dietz: test des gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3
- Une consultation en génétique médicale est recommandée si une artériopathie systémique ou un trouble du tissu conjonctif héréditaire est suspecté 3
- Le SED hypermobile (hEDS), le sous-type le plus courant (80-90% des cas), n'a pas de test génétique disponible actuellement; le diagnostic est clinique 1, 4
Évaluation de la densité minérale osseuse
- Envisager une étude complète de la densité minérale osseuse, car l'ostéoporose est fréquente 2
Classification et diagnostic différentiel
- La classification internationale de 2017 reconnaît 13 sous-types de SED 5
- Le diagnostic définitif de tous les sous-types de SED, à l'exception du type hypermobile, repose sur la confirmation moléculaire 5
- Les tests génétiques ont identifié un diagnostic alternatif ou supplémentaire chez 26,4% des patients initialement diagnostiqués avec hEDS selon les critères de 2017 4
- Importance d'exclure les diagnostics alternatifs, notamment les maladies inflammatoires, les syndromes monogéniques et les anomalies chromosomiques 4
Points d'attention et pièges à éviter
- Ne pas se fier uniquement à l'hypermobilité articulaire pour le diagnostic, car elle peut être présente dans d'autres troubles 4
- Le SED est souvent suspecté mais reste une maladie rare avec une prévalence estimée à 1/10 000 6
- Une évaluation clinique par un expert est nécessaire pour établir un diagnostic précis 6
- Éviter les procédures diagnostiques invasives qui peuvent entraîner des complications graves chez les patients atteints de SED vasculaire 1
- Ne pas négliger l'évaluation cardiovasculaire, car les anomalies aortiques sont fréquentes 1
L'évaluation complète et précise du syndrome d'Ehlers-Danlos est essentielle pour orienter la prise en charge thérapeutique, principalement basée sur la physiothérapie qui s'est avérée efficace pour réduire l'instabilité articulaire, la douleur généralisée et l'arthrose secondaire 6.