Le syndrome d'Ehlers-Danlos est associé à des veines visibles sur le visage
Oui, le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est associé à des veinules visibles sur le visage, particulièrement dans le type vasculaire où la peau translucide permet de voir les vaisseaux sous-cutanés.
Manifestations vasculaires et cutanées du SED
Caractéristiques cutanées typiques
- La peau translucide avec des veines visibles est une caractéristique distinctive du SED, notamment du type vasculaire (anciennement type IV) 1, 2
- Les patients présentent souvent une acrogérie (apparence vieillissante du visage) avec des vaisseaux sanguins hautement visibles 2
- Les veines sont particulièrement visibles sur le tronc, le bas du dos et le visage 1, 2
Autres manifestations cutanées associées
- Texture de peau douce ou veloutée
- Hyperextensibilité cutanée
- Fragilité tissulaire et mauvaise cicatrisation
- Cicatrices atrophiques
- Ecchymoses faciles (bleus) 1
Diagnostic et évaluation
Signes cliniques à rechercher
- L'examen de la peau doit évaluer l'hyperextensibilité, la texture douce ou veloutée, la fragilité et la mauvaise cicatrisation, les cicatrices atrophiques et les ecchymoses faciles 1
- La présence de veines visibles sur le visage est un signe clinique important qui peut orienter vers le diagnostic de SED, particulièrement le type vasculaire 2
- Le xanthélasma (plaques jaunâtres autour des paupières) peut également être présent chez certains patients 3
Évaluation de l'hypermobilité articulaire
- L'échelle de Beighton est un outil d'évaluation clé pour l'hypermobilité articulaire, évaluant:
- Extension passive des petits doigts
- Apposition passive des pouces à l'avant-bras
- Hyperextension des coudes et des genoux
- Flexion avant du tronc 1
Complications et considérations importantes
Complications vasculaires graves
- Le SED de type vasculaire peut entraîner des ruptures artérielles potentiellement mortelles 2
- Les complications vasculaires peuvent affecter toutes les zones anatomiques, avec une tendance vers les artères de grand et moyen calibre 2
- L'espérance de vie médiane n'est que de 48 ans dans le SED vasculaire, soulignant l'importance d'une évaluation vasculaire minutieuse 1
Points d'attention clinique
- Éviter les procédures diagnostiques invasives comme l'angiographie conventionnelle, qui est contre-indiquée en raison du risque élevé de complications 1
- Préférer l'imagerie non invasive (angiographie CT, angiographie MR) pour évaluer les anomalies vasculaires 1, 4
- Les techniques d'imagerie invasives sont contre-indiquées 2
Prise en charge
Approche thérapeutique
- En l'absence de traitement spécifique pour le SED, l'intervention médicale doit se concentrer sur le traitement symptomatique et les mesures prophylactiques 2
- Les complications artérielles, digestives ou utérines nécessitent une hospitalisation immédiate et une observation en unité de soins intensifs 2
- Une approche conservatrice est généralement recommandée pour les complications vasculaires 2
Précautions particulières
- Les traitements orthodontiques doivent être envisagés avec prudence chez les patients atteints de SED, car ils peuvent être associés à une perte de dents et à une destruction du support parodontal 5
- L'éducation du patient sur la maladie et les modifications du mode de vie sont des composantes essentielles de la prise en charge 1
Les veinules visibles sur le visage constituent donc un signe clinique important du syndrome d'Ehlers-Danlos, particulièrement dans sa forme vasculaire, et peuvent aider à orienter le diagnostic précoce de cette maladie potentiellement grave.