What is the management approach for patients with Ehlers-Danlos syndrome?

Management Approach for Patients with Ehlers-Danlos Syndrome

La prise en charge des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) nécessite une approche multidisciplinaire axée sur le diagnostic précoce, la prévention des complications et le traitement des symptômes spécifiques à chaque sous-type. 1

Diagnostic et Évaluation Initiale

• Utiliser l'échelle de Beighton pour évaluer l'hypermobilité articulaire, qui examine:

  • Extension passive des auriculaires (>90°)
  • Apposition passive des pouces sur l'avant-bras
  • Hyperextension des coudes (>10°)
  • Hyperextension des genoux (>10°)
  • Flexion avant du tronc avec genoux tendus (paumes au sol) 1

• Examen cutané pour évaluer:

  • Hyperextensibilité
  • Texture douce ou veloutée
  • Fragilité et mauvaise cicatrisation
  • Cicatrices atrophiques
  • Ecchymoses faciles 1

• Tests génétiques ciblés selon le sous-type suspecté:

  • SED vasculaire: gène COL3A1
  • Syndrome de Loeys-Dietz: gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 1

Prise en Charge Cardiovasculaire

• Imagerie vasculaire non invasive pour évaluer les anévrismes artériels et les risques de dissection ou rupture, particulièrement pour le SED vasculaire 1
• Éviter absolument les procédures diagnostiques invasives comme l'angiographie conventionnelle en raison du risque élevé de complications chez les patients atteints de SED vasculaire 1
• Suivi cardiovasculaire régulier, particulièrement pour les patients présentant des anomalies aortiques 1
• Les bêta-bloquants comme le céliprolol peuvent être bénéfiques pour les patients atteints de SED vasculaire (à considérer après l'âge de 10 ans) 1

Gestion de la Douleur

• Approches non pharmacologiques:

  • Physiothérapie adaptée
  • Équipement médical durable (coussins, vêtements compressifs, orthèses) 2

• Approches pharmacologiques:

  • Neuromodulateurs (gabapentine, prégabaline) pour la gestion de la douleur
  • Antispasmodiques (hyoscyamine, dicyclomine) pour les tensions musculaires 1
  • Éviter les opioïdes pour la gestion de la douleur chronique en raison du risque élevé de dépendance et d'efficacité limitée 1

Gestion des Comorbidités

• Pour le Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale (STOP):

  • Augmentation de l'apport en liquides et en sel
  • Programmes d'exercices adaptés
  • Vêtements de compression
  • Traitements pharmacologiques spécifiques 1

• Pour le Syndrome d'Activation Mastocytaire (SAMA):

  • Antagonistes des récepteurs à l'histamine
  • Stabilisateurs des mastocytes
  • Antagonistes des récepteurs aux leucotriènes
  • Évitement des déclencheurs (certains aliments, alcool, odeurs fortes, changements de température) 1

• Pour les symptômes gastro-intestinaux:

  • Modifications alimentaires (régime pour gastroparésie, régimes d'élimination)
  • Conseil nutritionnel 1

Considérations Chirurgicales et Grossesse

• L'intervention chirurgicale ne doit être envisagée que lorsque:

  • Les mesures conservatrices échouent
  • Des déficits neurologiques progressifs surviennent
  • Une instabilité sévère menace l'intégrité de la moelle épinière
  • La qualité de vie est significativement impactée 1

• Pour les femmes atteintes de SED vasculaire envisageant une grossesse:

  • Imagerie vasculaire complète avant la grossesse
  • Prise de décision partagée en raison des risques élevés
  • La plupart des femmes avec SED vasculaire connu subissent un accouchement par césarienne 1

Suivi à Long Terme

• Éducation du patient sur la maladie et les modifications du mode de vie 1
• Surveillance des complications majeures et spécifiques aux organes 1
• Médecine physique et réadaptation intégrées 3

Points d'Attention Particuliers

• Le SED hypermobile (hSED) est le type le plus courant (80-90% des cas) et se caractérise par une hypermobilité articulaire généralisée, des douleurs musculo-squelettiques chroniques et des symptômes gastro-intestinaux 1, 4
• Le SED vasculaire peut entraîner des ruptures artérielles potentiellement mortelles, avec une survie médiane de seulement 48 ans, soulignant l'importance d'une évaluation vasculaire minutieuse 1
• La reconnaissance précoce des symptômes initiaux est cruciale pour une gestion appropriée et la prévention des complications 1

Le tissu conjonctif étant présent dans tout le corps, les manifestations des différents types de SED peuvent affecter pratiquement tous les systèmes d'organes, ce qui rend ces troubles particulièrement difficiles à diagnostiquer et à gérer 3.