Protocolo diagnóstico de mieloma múltiple
El diagnóstico de mieloma múltiple requiere ≥10% de células plasmáticas clonales en médula ósea o plasmocitoma comprobado por biopsia, más evidencia de daño orgánico (criterios CRAB) o eventos definitorios de mieloma. 1, 2
Evaluación inicial
Pruebas de laboratorio esenciales:
- Hemograma completo (para detectar anemia, presente en 73% de los casos) 3
- Química sanguínea:
- Electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación
- Cadenas ligeras libres en suero (relación kappa/lambda)
- Electroforesis de proteínas en orina de 24 horas 3
Estudios de imagen:
- Estudio esquelético completo mediante:
- Tomografía computarizada (TC)
- Tomografía por emisión de positrones (PET)
- Resonancia magnética (RM) 3
Estudios de médula ósea:
- Aspirado y biopsia de médula ósea (procedimientos complementarios que deben realizarse simultáneamente) 1
- Evaluación del porcentaje de células plasmáticas clonales
- Estudios de citometría de flujo
- Análisis FISH para detectar anomalías citogenéticas de alto riesgo: del(17p), t(4;14), t(14;16), t(14;20), ganancia 1q o mutación p53 1, 2
Criterios diagnósticos
Criterios CRAB (daño orgánico):
- C: Hipercalcemia (calcio sérico >11 mg/dL)
- R: Insuficiencia renal (creatinina >2 mg/dL o aclaramiento <40 mL/min)
- A: Anemia (hemoglobina <10 g/dL o 2 g/dL por debajo del límite inferior normal)
- B: Lesiones óseas líticas en radiografía, TC o PET-TC 1, 2
Eventos definitorios de mieloma (en ausencia de CRAB):
- Células plasmáticas clonales en médula ósea ≥60%
- Relación de cadenas ligeras libres involucradas/no involucradas ≥100 (siempre que la cadena involucrada sea ≥100 mg/L)
1 lesión focal en resonancia magnética 2
Estadificación y estratificación de riesgo
Sistema Internacional de Estadificación (ISS):
- Estadio I: Beta-2 microglobulina <3.5 mg/L y albúmina ≥3.5 g/dL
- Estadio II: Beta-2 microglobulina 3.5-5.5 mg/L o albúmina <3.5 g/dL
- Estadio III: Beta-2 microglobulina ≥5.5 mg/L 1
Sistema Internacional de Estadificación Revisado (R-ISS):
Combina ISS con LDH y anomalías citogenéticas de alto riesgo detectadas por FISH 3, 2
Estratificación por riesgo citogenético:
- Alto riesgo: Presencia de del(17p), t(4;14), t(14;16), t(14;20), ganancia 1q o mutación p53
- Doble hit: Presencia de dos factores de alto riesgo
- Triple hit: Presencia de tres o más factores de alto riesgo 2
Diagnóstico diferencial
- Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)
- Mieloma múltiple latente (asintomático)
- Plasmocitoma solitario
- Amiloidosis
- Macroglobulinemia de Waldenström 1, 4
Consideraciones importantes
- La biopsia de médula ósea es esencial para evaluar la arquitectura medular y la distribución celular 1
- El aspirado permite evaluar la morfología celular individual y realizar recuentos diferenciales precisos 1
- Las complicaciones de la biopsia y aspirado de médula ósea son raras pero incluyen dolor, sangrado e infección 1
- La aspiración esternal conlleva un riesgo raro pero grave de taponamiento cardíaco 1
- El seguimiento regular debe incluir mediciones seriadas de electroforesis de proteínas, inmunofijación y ensayos de cadenas ligeras libres 1
El diagnóstico temprano y preciso del mieloma múltiple es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico del paciente. La evaluación integral mediante pruebas de laboratorio, estudios de imagen y análisis de médula ósea permite establecer el diagnóstico definitivo y determinar el estadio y riesgo de la enfermedad.