Diferencial diagnóstico para porfiria intermitente aguda
- Diagnóstico más probable:
- Porfiria aguda intermitente (PAI): La PAI es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios agudos de dolor abdominal, nausea, vómito, diarrea, debilidad muscular y posiblemente alteraciones neuropsiquiátricas. La presentación clínica puede variar, pero el dolor abdominal y la debilidad muscular son síntomas comunes.
- Otros diagnósticos probables:
- Crisis de abdomen agudo: Incluye condiciones como apendicitis, colecistitis, pancreatitis, entre otras, que pueden presentar dolor abdominal intenso y síntomas similares a los de la PAI.
- Síndrome del intestino irritable (SII): Aunque el SII es una condición crónica, puede presentar episodios agudos de dolor abdominal y alteraciones del tránsito intestinal que podrían confundirse con los síntomas de la PAI.
- No debes perder de vista (diagnósticos potencialmente mortales si se pasan por alto):
- Oclusión intestinal: Una condición que requiere atención médica inmediata, puede presentar dolor abdominal severo, nausea, vómito y alteraciones del tránsito intestinal.
- Infarto de miocardio: Aunque es menos común en pacientes jóvenes, el infarto de miocardio puede presentar dolor abdominal como síntoma inicial, especialmente en mujeres y pacientes diabéticos.
- Diagnósticos raros:
- Porfiria variegata (PV): Otra forma de porfiria aguda que puede presentar síntomas similares a los de la PAI, pero con características bioquímicas y clínicas ligeramente diferentes.
- Deficiencia de porfirinógeno sintasa: Una condición rara que puede presentar síntomas neurológicos y musculares similares a los de la PAI, pero sin los típicos episodios agudos de dolor abdominal.